Keliakia on ravinnon gluteenin aiheuttama autoimmuunisairaus, jonka puhkeamiseen vaaditaan geneettinen alttius (HLA DQ2 tai DQ8). Professori Katri Kaukisen luotsaama tutkimusryhmä paneutuu ravinnon gluteenin aiheuttamiin erilaisiin ongelmiin. Keliakiassa taudin kuva on hyvin moninainen: yhdellä henkilöllä ongelma on nivelissä ja toisella taas vatsassa, kolmannella raskaaksi tulemisessa ja jollakin taas voi olla hauraat luut jolloin tulee herkästi murtumia, jopa pahanlaatuisia kasvaimia. Samasta perinnöllisestä alttiudesta huolimatta yksilöllinen vaihtelu diagnoosin sisällä on siis varsin suuri.

Käynnissä olevassa Gluteeni intoleranssi - genomista yksilöllistettyyn terveyteen ja hyvinvointiin (DIG in Health)” –projektissa Kaukinen kollegoineen selvittää, mistä erot taudinkuvassa johtuvat ja kehittää parempaa yksilöllistettyä diagnostiikkaa ja hoitoa keliakiapotilaille. Kaukisen ryhmä tekee tiivistä yhteistyötä muun muassa dosentti Päivi Saavalaisen ja professori Seppo Meren ryhmien kanssa.

”Meitä kiinnostaa se, että mikseivät kaikki sairastuneet oireile samoin ja pystyisimmekö estämään sairastumista varhaisella diagnoosilla ja hoidolla. Tai millaista diagnostiikkaa kukin vaatii ja tuleeko hoidonkin olla yksilöllinen.”

Valtaosa väestöstä käyttää gluteenipitoisia viljoja läpi elämän ilman ongelmia, mutta kaikille vehnä, ohra ja ruis eivät sovi. Keliakiaan voi sairastua missä tahansa vaiheessa elämää, nuorimmat sairastuneista ovat alle vuoden ikäisiä lapsia ja vanhimmat yli 80-vuotiaita. Aina ei heti tunnisteta, että kyseessä on keliakia, johon on olemassa täsmähoito eli viljojen pois jättäminen. Tästä syntyy tautitaakkaa potilaalle, terveydenhuollolle ja yhteiskunnalle.

”Viljojen välttäminen ei myöskään ole helppoa. Kyse on suomalaisen ja länsimaisen ravinnon perusraaka-aineesta, syömme paljon vehnästä ja etenkin ruista. Tässä dieetissä ei tunneta vapaapäiviä, se on ehdoton.”

Viljojen pois jättäminenkään ei auta kaikkia, vaan osalla potilaista oireet jatkuvat ja silloin potilaita pitäisi pystyä auttamaan muulla tavalla. Kaukinen kollegoineen työskentelee sen eteen, että potilaiden tarpeisiin voitaisiin vastata mahdollisimman hyvin. ”Olemme tuottaneet matkan varrella erilaisia diagnostisia testejä sekä diagnosointi- ja hoitokeinoja, jotka ovat jo terveydenhuollossa käytössä.”

Tiivis yhteistyö hyödyttää potilaita ja tutkijoita

Suomessa toimii erittäin aktiivinen keliaakikoiden potilasjärjestö, Keliakialiitto, jonka lääketieteellisen asiantuntijaneuvoston puheenjohtajana Kaukinen toimii. Hän kiittelee liittoa sujuvasta yhteistyöstä. Jäsenet ovat osallistuneet esimerkiksi tautitaakkaan liittyvien tutkimusten toteuttamiseen.

”Keliaakikot kertovat meille, että mikä heitä tässä sairaudessa rasittaa. Näin löydämme uusia näkökulmia. Keliaakikot osallistuvat mielellään tutkimuksiin, koska tietävät sen hyödyttävän myös itseään. Me tutkijat kerromme tuloksistamme Keliakialiiton tilaisuuksissa ja kirjoitamme heidän lehteensä yleistajuisia artikkeleita.”

Kaukinen painottaa tuloksista tiedottamisen tärkeyttä: ”Meitä tutkijoita motivoi, kun työllemme on tilausta ja voimme tehdä konkreettisia asioita potilaiden hyväksi. Olemme aiemmin kirjoittaneet yhdessä Keliakialiiton ja Duodecimin kanssa keliakiakirjan, josta on pian tulossa uudistettu painos. Kirjasta julkaistaan paitsi ammattilaisille suunnattu, myös yleistajuisempi versio. Tällaisille on tarvetta.”

Tampereella tutkitaan keliakiaa moniammatillisesti ja -tieteisesti

Kaukisen kotikaupunki Tampere tunnetaan maailmalla etenkin keliakiatutkimuksestaan: aihetta on tutkittu siellä jo 80-luvulta lähtien. Kaukisen johtama, vuonna 2016 Tampereelle perustettu Keliakiatutkimuskeskus (Celiac Disease Research Center) vahvistaa entisestään alan tutkimusta ja näkyvyyttä. Tutkimuksessa on viisi päälinjaa: aikuisten keliakian kliininen tutkimus, ihokeliakian tutkimus, lasten keliakian tutkimus sekä taudin taustamekanismeihin keskittyvä immunobiologian ja genetiikan perustutkimus. Tutkijat ovat muun muassa sisätautien, ihotautien, lastentautien, neurologian, hematologian, perusterveydenhuollon, mikrobiologian, biokemian, immunobiologian ja genetiikan asiantuntijoita.

”Vahvuutemme on, että tutkimalla samaa ongelmaa moniammatillisesti ja -tieteisesti opimme koko ajan toisiltamme. Meillä on edustettuna koko kliininen perustutkimus laajasti, ja olemme verkostoituneet hyvin oman keskuksemme sisällä.”

Tutkimuksen keskiössä autovasta-aineet

Autovasta-aineisiin keskittyminen on osoittautunut Kaukisen mukaan hyväksi ratkaisuksi: ”Monessa muussa ryhmässä on keskitytty t-soluvälitteisiin asioihin. Me taas olemme panostaneet autovasta-aineiden tutkimiseen. Nyt tämä on alkanut kiinnostaa muitakin tutkijoita.”

Diagnoosissa lähdetään liikkeelle verikokeesta, joka paljastaa mahdollisten vasta-aineiden olemassaolon. Tämän jälkeen tehdään tarkempi tutkimus tähystämällä.

”Vasta-aineet valmistetaan keliaakikon ohutsuolen limakalvolla. Kehittämillämme menetelmillä vasta-aineita voidaan tutkia jo hyvin varhaisessa tautivaiheessa. Vasta-aineilla on keliakiassa merkittävä rooli: ne eivät tee pelkästään tautia, mutta häiritsevät suolen epiteelin toimintaa ja läpäisevyyttä. Ja kun siellä suolen limakalvolla on oma verisuonituksensa, niin myös tämän verisuoniston toimintaa. Nämä kaikki voivat osaltaan johtaa keliakialle tyypillisen suolivaurion syntymiseen.”

Jotta potilaan ohutsuolen limakalvolta saadaan otettua pienet koepalat käsiteltäviksi, tulee potilaan niellä gastroskoopin letku.

”Koepalojen ottaminen on kajoava toimenpide, josta potilaat eivät tietenkään pidä. Olisi hyvä, jos tähystystä ei enää tarvittaisi, vaan taudin olemassaolo voitaisiin vahvistaa toisin.”

Tulevaisuudessa aikuisia keliaakikkoja ei ehkä tähystetä automaattisesti toistamiseen

Nykyisin diagnoosin varmistuttua ravitsemusterapeutti, lääkäri ja hoitohenkilökunta opastavat ja neuvovat keliakiapotilaita käytännön asioissa. Tällä hetkellä suositellaan seurantakäyntiä vuoden kuluttua diagnoosista ja samalla aikuisten uusintatähystystä.

Työssäkäyvien aikuisten olisi hyvä välttyä turhilta lääkäri- tai hoitajakäynneiltä. On kuitenkin tärkeää löytää ne ihmiset, jotka näistä käynneistä hyötyvät. DIG In Health -aineistossa on myös lapsia, joiden äiti tai isä joutuu olemaan pois töistä hoitokäyntien ajan. Lasten mahdollinen tähystys tapahtuu aina yleisanestesiassa. Tämä kaikki tulee huomioida yksilön ja yhteiskunnan resursseja ajateltaessa.

Potilaan tiedetään jaksavan pitää yllä tiukkaa ruokavaliota, kun lääkäri motivoi ja matkan varrella on tällainen hoitokontakti. Muutoin potilaan motivaatio on vaarassa laskea ja hän voi lipsua ruokavaliosta: ”Niinpä olemme suositelleet, että potilas kävisi ensimmäisen vuoden kontrollin jälkeen esimerkiksi 3–5 vuoden välein omalla lääkärillä. Tällöin otettaisiin verikokeita ja lääkäri arvioisi kliinisesti tilanteen, mutta ei tähystettäisi automaattisesti.”

Käypä hoito -suositukset ovat tutkimusnäyttöön perustuvia kansallisia hoitosuosituksia, joita laaditaan lääkäreille, terveydenhuollon ammattihenkilöstölle ja kansalaisille hoitopäätösten pohjaksi. Suomessa ensimmäinen käypähoitosuositus tehtiin keliakiasta Pekka Collinin johtaman työryhmän toimesta vuonna 1997 ja se on päivitetty jo useamman kerran.

”Tutkimustuloksemme ovat vaikuttaneet merkittävästi siten, että näitä asioita huomioidaan tulevassa käypähoidossa. Mietinnässä on, että voitaisiinko jatkossa luopua kajoavasta tähystyksestä.”

Keliakiapilleriä saadaan odottaa vielä pitkään

Vaikka Kaukinen on tehnyt keliakiatutkimusta jo yli kaksikymmentä vuotta, riittää alalla hänen mukaansa tutkittavaa tulevillekin tutkijasukupolville.

”Pidän lääkehoitoa täysin mahdollisena. Potilaiden usein toivoman gluteenin pilkkovan keliakiapillerin kehittämisessä kestää kuitenkin vielä pitkään. Lääkkeen kehittämiseen tarvitaan paljon aikaa ja rahaa.”

Teksti: Terhi Loukiainen
Kuvat: Jukka Lehtiniemi, Tampereen yliopisto