Haluaisitko selvittää perimäsi?

Molekyylilääketieteen Sigrid Jusélius -professori Anu Wartiovaaran esitelmässä paneuduttiin geenien saloihin.

”Ihmisellä on noin 25 000 geeniä ja yli 3 miljardia emäsparia. Näistä kolmesta miljardista osasta jo yhden muuttuminen voi aiheuttaa vakavan sairauden. Tämä geenimuuntelu on mahdollistanut lajimme evoluution, sillä hyödyttömien muutosten poistuessa hyödylliset ominaisuudet ovat säilyneet ja kehittyneet”, Wartiovaara kertoo. 

Geeniperimään soveltuvaa lääketiedettä

Ihmisen kaikkien geenien analysointi on nykyään mahdollista. Geenianalyysin avulla utelias voi halutessaan saada selville oman tautiriskinsä, periytyvien tautien luettelon, mahdolliset lääkeaineyliherkkyydet ja muita kehon ominaisuuksia. Tulisiko terveen ihmisen siis selvittää oma DNA:nsa? ”Asiaa kannattaa harkita tarkkaan, sillä perimästä saattaa löytyä yllätyksiä”, Wartiovaara muistuttaa. Tietoisuus taustalla tikittävästä vakavasta terveysuhasta vaikuttaa myös mielialaan.

Geenitietoa hyödyntämällä voidaan Wartiovaaran mukaan siirtyä kohti yksilökohtaista lääketiedettä. ”Lääkkeiden aineenvaihdunta vaihtelee ihmisten välillä geneettisten tekijöiden perusteella. Jollekin saattaa riittää yksi annos lääkettä kerran viikossa, kun toinen tarvitsee saman lääkeannoksen päivittäin. Perimän avulla selvitetyn sopivan, henkilökohtaisen lääkityksen avulla voidaan välttää turha ja tehoton lääkitys ja vähentää sivuvaikutuksia,” Wartiovaara sanoo. ”Yksilökohtaisen terveydenhuollon avulla hoitavasta terveydenhuollosta voitaisiin siirtyä ennaltaehkäisevämpään suuntaan”, hän lisää.

Geenitutkimus on mennyt viime vuosina huimasti eteenpäin ja geeneistä osataan lukea valtavia määriä tietoa nopealla aikataululla. ”Aikaisemmin joidenkin ominaisuuksien selvittelyssä saattoi kulua vuosia. Nykyään sama selvitys vie korkeintaan pari tuntia”, Wartiovaara virnistää. ”Geenivirhe voidaan tunnistaa suoraan potilaan verinäytteen perimästä, mikä on suuri harppaus parempaan. Varhaislapsuuden vaikeista taudeista jopa 30 prosenttiin on löydettävissä syy geenianalyysin avulla”, Wartiovaara toteaa. 

Geenien maailma hämmästyttää tilaisuutta seuraamaan saapunutta Leena Soiviota. ”Olen yllättynyt, ettei joitain yksinkertaisilta vaikuttavia ominaisuuksia, kuten ihmisen pituutta, voida vielä geenien avulla selvittää. Pituus kun yhä ennustetaan vanhempien pituuden perusteella. Fysiologimieheni kanssa olen käynyt luonnontieteellistä keskustelua melko paljon jo kotona ja seurannut sitä mediasta.”

Teksti: Silja Järvensivu
Kuvat: Silja Järvensivu ja Pixmac.fi