Heikki Tarkkila
3:e plats, internationella kategorin
Heikki Tarkkila
The Search for Migraine Genes. Finemapping a Previously Identified Locus on Chromosome 10q22
(Sökandet efter migrängener. En detaljerad kartläggning av ett tidigare identifierat lokus i kromosom 10q22)
Heikki, 18, studerar vid gymnasiet Helsingin Suomalainen Yhteiskoulu.
Heikki tog sig an en krävande teknisk-vetenskaplig utmaning; genom sitt tävlingsarbete fick han nämligen möjlighet att delta i processen att finna nya gener och i den detaljerade kartläggningen av ett relativt nytt migränlokus. Heikki, som har lidit av migrän hela sitt liv, har länge varit intresserad av genetik och hur migrän nedärvs. Därför var det naturligt för honom att höra sig för om möjligheten att få göra sin studie hos Aarno Paloties migränforskningsgrupp vid Finlands Genomcenter i Biomedicum i Helsingfors.
Migrän är ett ärftligt syndrom som drabbar 10–12 procent av den vuxna befolkningen. Tidigare undersökningar har visat att migrän är en sjukdom som beror på många olika faktorer, men man har dock ännu inte hittat några migrängener. Migrän orsakas av genetiska faktorer, antingen ensamma eller i samverkan med miljöfaktorer. En detaljerad kartläggning av ett utvalt område av kromosom 10 utfördes, och det visade sig att detta kromosomområde kan spela en betydande roll som förorsakare av sjukdomen migrän. Slutsatsen av Heikkis undersökning är att de gener som gör en person mottaglig för migrän kan finnas i kromosom 10. Det rör sig eventuellt om generna KCNMA1 och NRG3, som inte tidigare har kopplats till uppkomsten av migrän.
Utvärderarnas kommentarer om Heikkis arbete
Heikkis arbete är en högklassig och välutförd helhet, med en bra beskrivning av bakgrunden till forskningen och logiska slutsatser. I referensföreteckningen ingår vetenskapliga kvalitetspublikationer. Heikki har väl tillägnat sig de molekylgenetiska analysmetoder som används i arbetet.
Arbetet om detta krävande ämne har genomförts i samarbete med Helsingfors universitet och det har förutsatt initiativförmåga och engagemang i en utmanande forskningsprocess. Skribenten har ställt realistiska mål, och han har arbetat flitigt. Heikki har ett expertgrepp om det krävande ämnet och hans analys av resultaten är både mogen och kritisk.