EN

Suomalaiset kardiomyopatiat - genetiikasta ja ilmiasusta patogeneesiin (CardioPath)

 

Mikä on tutkimushankkeenne ydin? Mitä tutkitte ja miksi?

Sydänlihassairaudet ovat merkittävä sydänkuolleisuuden ja -sairastavuuden aiheuttaja etenkin nuorilla. Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) eli paksuntava sydänlihassairaus on yleisin nuorten ja urheilijoiden sydänperäisen äkkikuoleman syy.  Dilatoiva kardiomyopatia eli laajentava sydänlihassairaus taas on länsimaissa yleisin sydämensiirron syy. Kardiomyopatiat ovat suurelta osin perinnöllisiä. Useimmiten ne johtuvat sydänlihaksen proteiineja koodittavien geenien mutaatioista. Kardiomyopatioiden syntymekanismit ja taudin vaikeusasteeseen vaikuttavat tekijät tunnetaan kuitenkin huonosti. Taudinkuva ja  äkkikuolemariski vaihtelevat samankin mutaation aiheuttamassa sairaudessa.

Ihosolujen uudelleenohjelmoiminen sydänsoluiksi mahdollistaa sydänsairauksien tutkimisen ihosolunäytteestä. Uuden kantasoluteknologian avulla potilaasta eristetyt somaattiset solut, kuten ihosolut, voidaan uudelleenohjelmoida iPS-soluiksi. Ne voidaan edelleen erilaistaa eri solutyypeiksi, kuten sydänlihassoluiksi. Erilaistettuja soluja voidaan käyttää sairauksien mekanismi- ja lääketutkimuksissa.

HCM/FinHCM-tutkimusryhmämme on aiemmin löytänyt  kolme suomalaista valtamutaatiota, jotka selittävät noin 23 prosenttia kaikista suomalaisista HCM -tautitapauksista.  Ryhmämme on löytänyt myös dilatoivaa kardiomyopatiaa aiheuttavia suomalaisia valtamutaatioita.

Suomen Akatemian rahoittamassa CardioPath -tutkimuksessa selvitämme kokonaisuudessaan suomalaisten kardiomyopatioiden geneettistä taustaa, patogeneesiä, kliinistä kuvaa ja ennustetta. Kaikki tärkeimmät kardiomyopatiaa aiheuttavat suomalaiset mutaatiot selvitetään moderneilla sekvensointimenetelmillä, kohdennetulla sekvensoinnilla ja eksomisekvensoinnilla. Keskeisten mutaatioiden aiheuttamia rakenteellisia ja toiminnallisia muutoksia tutkitaan ihokoepalasta saatavista soluista, jotka kehitetään edelleen monikykyisiksi kantasoluiksi ja sydänlihassoluiksi.  Kyseisten mutaatioiden aiheuttamaa taudinkuvaa ja ennustetta tutkitaan kansallisessa FinHCM -tutkimuksessa. Tutkimuksen tarkoituksena on löytää keskeisten tautimutaatioiden taustalla olevat patogeneettiset mekanismit, mikä voi mahdollistaa kardiomyopatioiden täsmähoidon. Tutkimuksen tuloksia sovelletaan jo nyt suoraan potilashoidossa geneettisten löydösten osalta.   

Nykyään puhutaan paljon moni- ja poikkitieteisyydestä sekä tieteidenvälisyydestä. Ovatko ne vain kuluneita, päälle liimattuja yhteistyön muotihokemia vai onko niillä joku selkeä välineellinen merkitys hankkeessanne?  

Konsortiotutkimuksemme on selkeästi monitieteinen, jossa kliininen kardiologia, genetiikka, biotekniikka ja solufysiologia ovat keskeiset lähestymistavat. CardioPath -hanketta ei olisi mahdollista rakentaa nykyisessä muodossaan ilman laajaa tieteidenvälisyyttä.

Yksilöllistetyn terveyden tutkimuksessa on mukana integratiivinen ajattelutapa tutkimuksesta käytäntöön. Miten oma tutkimuksenne näkyy tässä kontekstissa? Onko hankkeellanne muitakin kuin tutkimuksellisia yhteistyötahoja?  

Hankkeella on kiinteät yhteydet kliiniseen kardiologiaan ja sitä kautta kardiomyopatiapotilaiden tutkimus- ja hoitokäytäntöihin.

Paljon melua tyhjästä vai suuri käytäntöjen muutos? Arvionne siitä, miten ja milloin yksilöllisen terveyden edistämisen lähestymistapa tulee näkymään selvästi terveydenhuollon toiminnoissa?   

Yksilöllisen terveyden edistämisen lähestymistapa tulee ehdottomasti näkymään entistä enemmän terveydenhuollossa.  Esimerkkinä voi pitää kardiomyopatiapotilaiden modernia hoitoa, jota sovelletaan Kuopion yliopistollisessa sairaalassa: potilaiden taudin yksilöllinen geneettinen tausta selvitetään geenitutkimuksella, potilaan kliininen tilanne ja äkkikuolemariski selvitetään, hoito ja seuranta räätälöidään yksilöllisesti nykyisiä hoitosuosituksia noudattaen, ja 1. asteen sukulaisista tutkitaan potilaasta löytynyt tautimutaatio sairaiden sukulaisten löytämiseksi.  CardioPath -tutkimuksen  myötä on mahdollista, että tulevaisuudessa myös kardiomyopatiapotilaiden taudinkulkuun voidaan vaikuttaa kunkin tautimutaation taustalla oleva patogeneettisen mekanismin mukaisella täsmähoidolla.

Viimeksi muokattu 2.12.2015
Seuraa meitä:
FacebookSlideshareTwitterYoutube
VAIHDE 029 533 5000
KIRJAAMO 029 533 5049
FAKSI 029 533 5299
   
SÄHKÖPOSTI etunimi.sukunimi@aka.fi
AUKIOLO Arkisin 8.00-16.15
   
HENKILÖHAKU »
YHTEYSTIEDOT, LASKUTUS  JA
REKISTERISELOSTEET»
KYSYMYKSET JA PALAUTE »