Geenimuutos mahdollistaa vuoristossa elämisen

18.08.14

Geenimuutos on avaintekijä tiibetiläiskansan kyvyssä elää hyvin korkealla vuoristossa. Tämä selviää kansainvälisestä tutkimuksesta, jota on tehty osin Oulun yliopistossa Suomen Akatemian rahoituksella. Tutkimuksen tulokset raportoitiin tällä viikolla internetissä Nature Genetics -lehdessä.

Geenipoikkeavuuden myötä tiibetiläiset kykenevät välttämään liian suuren punasolutuotannon matalahappisessa ympäristössä ja sitä seuraavat henkeä uhkaavat haittavaikutukset, joita tavataan sopeutumattomien ihmisten noustessa korkealle.

Tiibetin ylänkö on yksi maailman korkeimmista pysyvästi asutetuista alueista: sen keskimääräinen korkeus on yli 4 500 metriä. Ilman happimäärä näin korkealla on vain kaksi kolmasosaa verrattuna merenpinnan tasoon. Useimmilla sopeutumattomilla ihmisillä altistuminen matalalle hapen osapaineelle aiheuttaa ylimääräistä punasolutuotantoa, joka johtaa veren liialliseen paksuuntumiseen. Tämä heikentää verenkiertoa ja hapen siirtymistä kudokseen, mikä voi olla hengenvaarallista.

Professori Peppi Karppinen (Koivunen) ja lääketieteen kandidaatti Mikko Myllymäki Oulun yliopistosta tutkivat kollegoineen Yhdysvalloissa asuvia tiibetiläisiä selvittääkseen korkealle sopeutumisen perinnöllistä taustaa. Ehdokasgeenien analysoinnin pohjalta he löysivät uuden EGLN1-geenin muutoksen. Kyseinen geenipoikkeama esiintyy noin 85 prosentilla tiibetiläisistä, kun taas muilla kansoilla esiintyvyys on alle prosentin. Geenimuutos on syntynyt noin 8000 vuotta sitten. Tutkijat eristivät verisoluja sekä tiibetiläisiltä että ei-tiibetiläisiltä ja osoittivat, että tiibetiläisillä EGLN1-geenin tuote (PHD2) hidasti punasolutuotantoa tehokkaammin kuin ei-tiibetiläisillä.

EGLN1-geenin tuotteena syntyvä PHD2-entsyymi säätelee hapenpuutteessa indusoituvan tekijän (HIF) määrää. HIF toimii pääsäätelijänä solujen sopeutuessa ympäristön matalaan happiosapaineeseen.  Tutkijat osoittivat, että tiibetiläisten keskuudessa yleinen EGLN1-poikkeavuus johtaa HIF-proteiinin tehokkaampaan hajoamiseen matalassa happiosapaineessa, mikä aiheuttaa muutoksia soluvasteessa mahdollistaen korkealla vuoristossa elämisen.

Tutkimuksen muut suomalaiset rahoittajat ovat S. Juseliuksen säätiö, Suomen kulttuurirahasto ja Syöpäjärjestöt. Tärkeimmät kansainväliset yhteistyökumppanit ovat University of Utah School of Medicine, Harvard Medical School ja University of Texas MD Anderson Cancer Center.

Artikkelin tiedot: DOI 10.1038/ng.3067, http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3067.html


Lisätietoja antavat:
• professori Peppi Karppinen, p. 0294 485 822, 050 530 6825, sp. peppi.karppinen@oulu.fi
• LK Mikko Myllymäki, p. 040 586 2516, sp. mikko.myllymaki@oulu.fi


Suomen Akatemian viestintä
tiedottaja Leena Vähäkylä
p. 029 5335 139
leena.vahakyla@aka.fi

Seuraa meitä:
FacebookSlideshareTwitterYoutube
VAIHDE 029 533 5000
KIRJAAMO 029 533 5049
FAKSI 029 533 5299
   
SÄHKÖPOSTI etunimi.sukunimi@aka.fi
AUKIOLO Arkisin 8.00-16.15
   
HENKILÖHAKU »
YHTEYSTIEDOT, LASKUTUS  JA
REKISTERISELOSTEET»
KYSYMYKSET JA PALAUTE »