EN

Kattavin kartta perimän toiminnasta solutasolla

15.09.13

Eurooppalainen tutkijaryhmä on luonut tämän hetken kattavimman kartan ihmisen perimän toiminnasta solutasolla. Satojen yksilöiden aineistosta on tunnistettu tuhansia eroja perimän geneettisessä koodissa, jotka johtavat geenien aktiivisuuden eroihin yksilöiden välillä. Nuoren suomalaisen tutkijan johtaman tutkimuksen tulokset julkaistaan tänään kahdessa artikkelissa arvovaltaisissa Nature-  ja Nature Biotechnology -tiedelehdissä. Geneven yliopiston johtamaa tutkimusta on tehty muun muassa Suomen Akatemian rahoituksella.

Ihmisgenetiikan isoimpia haasteita on selvittää, kuinka pienet yksilölliset erot ihmisyksilöiden perimässä johtavat eroihin ilmiasussa ja riskissä sairastua erilaisiin sairauksiin. Tätä voidaan selvittää tutkimalla geneettisten erojen vaikutusta soluissa esimerkiksi geenien aktiivisuutta mittaamalla – perimän pieni muutos saattaa aktivoida tai sammuttaa tärkeän geenin, minkä tunnistaminen saattaa auttaa sairauksien diagnosoinnissa ja hoidossa.

Yli 50 eurooppalaisen tutkijan ryhmä kahdeksasta eurooppalaisesta tutkimuslaitoksesta mittasi geenien aktiivisuutta eli ekspressiota sekvensoimalla solujen RNA:n 462 ihmiseltä, joiden koko perimä eli DNA on aiemmin sekvensoitu osana 1000 Genomes -projektia. Mukana oli myös näyte 94 anonyymilta suomalaiselta. Tämä on tähän mennessä suurin ja kattavin tutkimus ihmisten DNA:n ja RNA:n eroista.

Tutkimusta johti suomesta kotoisin oleva FT Tuuli Lappalainen, joka työskenteli projektia koordinoineessa Geneven yliopistossa. «Perimä vaikuttaa aktiivisuuteen yli puolessa geeneistämme, mikä oli meillekin yllätys. Sen sijaan, että olisimme keskittyneet muutamaan mielenkiintoiseen geeniin, me pystyimme kartoittamaan perimän toiminnan säätelyn yleisiä lakeja», kuvailee Lappalainen.

Joskus perinnölliset erot geenien aktiivisuudessa voivat johtaa kohonneeseen riskiin sairastua esimerkiksi yleisiin kansantauteihin. Geneven yliopiston professori Emmanouil Dermitzakis, tutkimuksen vanhempi johtaja, korostaa tutkimuksen merkitystä perinnöllisyyslääketieteelle: «Sairauksille altistavien geneettisten varianttien solutason vaikutusten ymmärtäminen on avain tautien fysiologisten syiden ymmärtämiseen. Tätä tarvitaan tehokkaampien hoitokeinojen kehitykseen tulevaisuudessa.»

Tutkimus oli osa monikansallista eurooppalaista GEUVADIS-yhteistyöprojektia, ja kaikki tutkimuksessa luotu data on avoimesti saatavilla internetissä Euroopan Bioinformatiikan Instituutin (EBI-EMBL) tietokannoissa. «Työskentely huipputason kansainvälisen tutkijaryhmän kanssa on ollut valtavan innostavaa», kertoo Tuuli Lappalainen. «Luomamme aineisto on niin mittava, että siinä riittää muillekin perattavaa moneksi vuodeksi. Siksi olemme halunneet tuoda aineistomme muidenkin tutkijoiden saataville kaikkialla maailmassa», hän korostaa.

Artikkelin ensimmäinen kirjoittaja ja tutkimusta johtanut Tuuli Lappalainen työskenteli tutkimuksen tekoaikana postdoc-tutkijana Geneven yliopistossa Sveitsissä, osittain Suomen Akatemian ja Emil Aaltosen säätiön rahoittamana. Tällä hetkellä hän on Stanfordin yliopistossa Kaliforniassa postdoc-tutkijana ja suunnittelee jatkavansa tutkijanuraansa Yhdysvalloissa. Hän väitteli tohtoriksi Helsingin yliopiston biotieteellisestä tiedekunnasta vuonna 2009 tutkittuaan väitöskirjassaan suomalaisten geneettisiä juuria. Maisteriksi Lappalainen opiskeli Turun yliopistossa. Alun perin hän on kotoisin Kuopiosta.

Lisätietoja antaa Tuuli Lappalainen, sp. tlappala@stanford.edu, p. +1-415 351 9713

Artikkelit :
Nature: http://dx.doi.org/10.1038/nature12531
Nature Biotechnology: http://dx.doi.org/10.1038/nbt.2702


Suomen Akatemian viestintä
tiedottaja Leena Vähäkylä
p. 029 5335 139
leena.vahakyla@aka.fi

 

Seuraa meitä:
FacebookSlideshareTwitterYoutube
VAIHDE 029 533 5000
KIRJAAMO 029 533 5049
FAKSI 029 533 5299
   
SÄHKÖPOSTI etunimi.sukunimi@aka.fi
AUKIOLO Arkisin 8.00-16.15
   
HENKILÖHAKU »
YHTEYSTIEDOT, LASKUTUS  JA
REKISTERISELOSTEET»
KYSYMYKSET JA PALAUTE »