Uusia Alzheimerin taudin riskigeenejä löydetty

 04.04.11

Itä-Suomen yliopiston kliinisen lääketieteen neurologian tutkimusryhmä on osallistunut laajaan yleismaailmalliseen riskigeenikartoitukseen Alzheimerin taudin uusien riskigeenien löytämiseksi.  Nature Genetics -tiedelehdessä julkaistussa tutkimuksessa löydettiin kaksi uutta Alzheimerin taudin riskigeeniä ABCA7 (encoding ATP-binding cas¬sette, sub-family A, member 7) ja MS4A (encoding membrane-spanning 4A).

Kyseisissä geeneissä havaitut geneettiset muutokset vaikuttivat merkittävästi riskiin sairastua Alzheimerin tautiin. Tutkimus toteutettiin 20000 Alzheimerin tautipotilaan ja 40000 kontrollihenkilön aineistossa, joka on peräisin sekä Euroopasta että Yhdysvalloista. Lisäksi tutkimuksessa pystyttiin varmentamaan muissa tutkimuksissa löydettyjen geenien CR1 (the complement receptor 1 gene), BIN1 (the bridging integrator 1 gene), CD33 (a member of the Siglec family), CD2AP (CD2-associated protein), sekä EPHA1 (a member of the ephrin receptor subfamily) merkittävä geneettinen rooli Alzheimerin taudissa.

Edellä mainitut geenit yhdessä jo aikaisemmin löydettyjen APOE (apolipoprotein E), CLU (clusterin) ja PICALM (phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein) geenien kanssa ovat keskeisimpiä Alzheimerin taudin riskiin vaikuttavia geneettisiä tekijöitä. Näiden geenien biologinen rooli liittyy keskeisesti lipidimetaboliaan, immuunisysteemiin, sekä proteiinien kuljetukseen solukalvolta solun sisälle. Nämä tiedot osaltaan edesauttavat toiminnallisten jatkotutkimusten suunnittelua ja kohdentamista tautimekanismien selvittämiseksi Alzheimerin taudissa. 

Tutkimus on osa Suomen Akatemian rahoittamaa tutkimusprojektia ”Alzheimerin taudin uusien riskigeenien geneettinen ja toiminnallinen karakterisointi”, Itä-Suomen yliopiston rahoittamaa ”Neurodegeneratiivisten aivosairauksien tautimekanismit, biomarkkerit ja uudet hoitostrategiat” -kärkihanketta, sekä Kuopion yliopistollisen sairaalan rahoittamaa tutkimushanketta.

Alzheimerin tauti on yleisin dementiaa aiheuttava monitekijäinen sairaus, jonka kansanterveydellinen sekä kansantaloudellinen merkitys tulee entisestään kasvamaan väestön ikääntymisen myötä. Täten geenitaustan tunteminen on ensiarvoisen tärkeää etsittäessä keinoja sairauden ennaltaehkäisemiseksi sekä uusien hoitojen kehittämiseksi.

Tutustu Nature Genetics -lehdessä julkaistuun tutkimukseen:
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.803.html

Lisätietoja:
Akatemiatutkija, dosentti Mikko Hiltunen p. 0403552014
Professori Hilkka Soininen p. 017-173012 Itä-Suomen yliopisto, kliininen yksikkö – neurologia, Kuopio

Suomen Akatemian viestintä
p. (09) 774 881
viestinta[at]aka.fi

 

 

 

 

Seuraa meitä:
FacebookSlideshareTwitterYoutube
VAIHDE 029 533 5000
KIRJAAMO 029 533 5049
FAKSI 029 533 5299
   
SÄHKÖPOSTI etunimi.sukunimi@aka.fi
AUKIOLO Arkisin 8.00-16.15
   
HENKILÖHAKU »
YHTEYSTIEDOT, LASKUTUS  JA
REKISTERISELOSTEET»
KYSYMYKSET JA PALAUTE »