Suomen Akatemian huippuyksikköryhmä löysi lukihäiriön alttiusgeenin

8.9.2003

Tiedote 8.9.

Suomen Akatemian huippuyksikön tutkimusryhmä on paikantanut dysleksian eli lukihäiriön alttiusgeenin. DYX1C1-geeniksi nimetyn geenin jäljille professori Juha Keren johtaman tutkimusryhmän johdatti erityisesti perhe, jossa usealla perheenjäsenellä on yhdessä dysleksian kanssa periytynyt kromosomitranslokaatio. Kriittisessä kohdassa osoittautui olevan aiemmin tunnistamaton ja tutkimaton geeni, joka ilmentyy aivoissa ja koodittaa tumaan paikantuvaa valkuaisainetta. Muilta, yhteensä yli sadalta tutkitulta löytyi kaksi muutosta DNA:ssa, jotka olivat dysleksiassa hieman yli kaksi kertaa yleisempiä kuin väestössä yleensä.

Dysleksia on tavallisin oppimishäiriö, joka on vähintään viidellä prosentilla väestöstä. Sen tiedetään olevan vahvasti perintötekijöistä riippuvainen. Dysleksialle on aiemmin paikannettu ainakin kuusi mahdollista geenin sijaintipaikkaa ihmisen perimässä, mutta geenejä ei ole aiemmin tunnistettu.

Tutkimuksissa ilmenneet muutokset olivat luonteeltaan sellaisia, että ne saattavat vaikuttaa valkuaisaineen toimintaan. Ihmisen DYX1C1-geenin vertailu apinoiden vastaavaan geeniin osoitti, että ihmisen geenissä on tapahtunut suhteellisen nopeaa viimeaikaista evoluutiota.

Tulokset avaavat mahdollisuuksia kehittää dysleksian diagnostiikkaa sekä tutkia vain ihmiselle ominaisen aivojen prosessin biokemiaa ja evoluutiota. Suomen Akatemian huippuyksiköksi vuosille 2000-2005 valittu Tautigeenien tutkimusyksikkö toimii Helsingin yliopistossa, Kansanterveyslaitoksella ja Folkhälsanilla.

Multifactorial Diseases Research Group
PNAS Online

Viimeksi muokattu 19.3.2015
Seuraa meitä:
FacebookSlideshareTwitterYoutube
VAIHDE 029 533 5000
KIRJAAMO 029 533 5049
FAKSI 029 533 5299
   
SÄHKÖPOSTI etunimi.sukunimi@aka.fi
AUKIOLO Arkisin 8.00-16.15
   
HENKILÖHAKU »
YHTEYSTIEDOT, LASKUTUS  JA
REKISTERISELOSTEET»
KYSYMYKSET JA PALAUTE »