Geenilöydön avulla eroon koirien vakavasta ihon rakkulataudista

17.5.2017

Koirien perinnöllistä ihon rakkulatautia aiheuttava uusi geenivirhe on tunnistettu Helsingin yliopistossa. Keskiaasiankoirilla tutkittua ja esiintyvää ihon rakkulatautia esiintyy vastaavanlaisena ja samasta geenistä johtuen myös ihmisellä. Suomen Akatemia on rahoittanut tutkimusta.

Perinnöllisiä ihon rakkulasairauksia esiintyy useissa, vakavuusasteeltaan erilaisissa muodoissa niin ihmisillä kuin eläimilläkin. Kaikille muodoille tyypillinen yhteinen oire on hauras iho, joka vaurioituu helposti aiheuttaen kivuliasta rakkulanmuodostusta ja ihon hiertymistä. Tämä johtuu ihon rakenneproteiinien virheestä tai puutoksesta.

”Tutkimus sai alkunsa, kun keskiaasiankoiran pentuesisaruksissa havaittiin rakkulamaisia iho- ja limakalvomuutoksia eri puolilla kehoa pian syntymän jälkeen. Tämä herätti epäilyn perinnöllisestä ihon rakkulasairaudesta”, kertoo tutkija Marjo Hytönen professori Hannes Lohen tutkimusryhmästä.

Elintarviketurvallisuusvirastossa Evirassa tehdyissä patologisissa tutkimuksissa koirien sairauden diagnoosiksi varmistui rakkulatauti. Geneettisissä tutkimuksissa Helsingin yliopiston geenitutkijat paikansivat sairautta aiheuttavan geenivirheen COL7A1-geeniin, josta tuotetaan iholle tärkeää kollageenia, joka pitää ihon kimmoisana. Geenilöydön myötä sairauden diagnoosi tarkentui peittyvästi periytyväksi dystrofisen muodon rakkulataudiksi, jota lääketieteessä kutsutaan nimellä epidermolysis bullosa. Näitä tunnetaan neljää eri rakenteellista muotoa: simplex, junktionaalinen, dystrofinen ja Kindlerin syndrooma.

”Sairaiden koirien ihosta tehdyt vasta-ainevärjäykset osoittivat, että kyseisen proteiinin toimiva muoto eli kollageeni puuttui koirien ihosta täysin”, kertoo eläinlääkäri Kati Dillard Evirasta.

”Tämän kollageenin tärkeänä tehtävänä on ankkuroida ihon eri kerrokset toisiinsa. Normaalin proteiinin puuttumisen seurauksena ihokerrokset irtoavat helposti toisistaan”, täsmentää tutkija Julia Niskanen Helsingin yliopistosta.

Geenivirheen tunnistaminen mahdollistaa sitä kantavien jalostusyksilöiden tunnistamisen geenitestauksen avulla, jolloin tauti voidaan karsia rodusta tehokkaasti.

Suomen Akatemian lisäksi tutkimusta ovat rahoittaneet Jane ja Aatos Erkko -säätiö, Biocentrum Helsinki, Orionin Tutkimussäätiö, Morris Animal Foundation ja Jenny ja Antti Wihuri -säätiö.

Lähde: Helsingin yliopiston tiedote

 

Tutkimus julkaistiin Plos ONE -lehdessä 11.5.2017:

Julia Niskanen, Kati Dillard, Meharji Arumilli, Elina Salmela, Marjukka Anttila, Hannes Lohi, Marjo K. Hytönen. (2017) Nonsense variant in COL7A1 causes recessive dystrophic epidermolysis bullosa in Central Asian Shepherd Dogs. PLOS ONE, https://doi.org/10.1371/journal.pone.0177527

Viimeksi muokattu 17.5.2017
Seuraa meitä:
FacebookSlideshareTwitterYoutube
VAIHDE 029 533 5000
KIRJAAMO 029 533 5049
FAKSI 029 533 5299
   
SÄHKÖPOSTI etunimi.sukunimi@aka.fi
AUKIOLO Arkisin 8.00-16.15
   
HENKILÖHAKU »
YHTEYSTIEDOT, LASKUTUS  JA
REKISTERISELOSTEET»
KYSYMYKSET JA PALAUTE »