Migreeni ei ole mielikuvituksen tuotetta

11.7.2016

Migreenin geneettisen tutkimuksen tavoitteena on vahvistaa biologinen perusta migreenille. Kansainvälisen tutkimusryhmän tavoitteena on osoittaa, että kohtaukselliseen aivosairauteen altistavia geenejä on olemassa. Suomalaisjohtoisen tutkimuksen viimeisimmän tuloksen mukaan muun muassa verisuoniperäisillä geeneillä on selkeä yhteys migreenikohtauksen alttiuteen. Suomen Akatemian rahoittamalla tutkimuksella ei selvitetä migreenin taudinkuvaa, vaan sitä, kenellä on alttius kohtauksille.

”Altistavien geenien avulla opimme ymmärtämään enemmän aivojen ja verisuonten toiminnasta ja siitä, miten ne voivat johtaa migreenikohtaukseen”, tutkimusta johtava professori Aarno Palotie sanoo.

Geenit eivät ole ainoa syy migreenille. Aivosairauksien, kuten migreenin tai skitsofrenian, alttiudelle näyttäisi olevan paljon muitakin tekijöitä.

”Geenit eivät itsessään aiheuta sairautta. Ne luovat ainoastaan mallin siitä, miten reagoimme ympäristöstä tuleviin ulkoisiin ärsykkeisiin”, Palotie sanoo.

Palotie toivoo, että tulevien tutkimusten avulla migreenille syntyisi aiempaa täsmällisempi diagnoosi. Oireiston sijaan migreenin määritelmän pitäisi perustua sairauden biologiselle taustalle.

”Geneettinen tutkimus helpottanee lähivuosina ymmärtämään paremmin myös migreenin erilaisia alaryhmiä”, Palotie sanoo.

 

Satunnaistutkimus on tehokkaampi kuin perhetutkimus

Suurimmassa yksittäisen sairauden geneettistä taustaa selvittävässä tutkimuksessa kartoitetaan yli 59 000 migreenikon ja yli 300 000 migreeniä sairastamattoman henkilön perimät. Potilaiden verikokeista eristettävän perimän, eli DNA:n, perusteella verrataan, kuinka usein määrätyt geenivariaatiot esiintyvät migreenikolla ja tämän terveellä verrokilla. Tilastollisin menetelmin tutkitaan, liittyvätkö löydetyt geenivariaatiot migreeniin. Tällä hetkellä on löydetty yhteensä 38 migreenille altistavaa geeniä.

Uusimmassa tutkimuksessa on mukana yli kaksinkertainen määrä migreenipotilaita verrattuna vuoden 2013 tutkimukseen, mikä tekee tuloksista huomattavasti merkittävämpiä.

”Geenien vertailu toisiinsa on voittokulkua monitekijäisten sairauksien, kuten migreenin, geneettiselle tutkimukselle”, Palotie sanoo.

Vielä 1990-luvun puolivälissä ja 2000-luvun alussa migreenin taustan ajateltiin selviävän migreeniperheitä tutkimalla. Vuosituhannen vaihteessa altistavien geenivirheiden löytäminen ja niiden vaikutusten havaitseminen oli vielä hankalaa.

”Sittemmin perheiden tutkimisen on havaittu olevan paljon monimutkaisempaa, haastavampaa ja tehottomampaa kuin suurten sattumanvaraisten joukkojen tutkimisen”, Palotie sanoo.

Ensimmäiset havainnot migreenin geneettisyydestä ovat jo yli sata vuotta vanhoja. Myös kaksostutkimuksissa on havaittu, että samanmunaisista kaksosista usein molemmilla on migreeni.

Uusinta tutkimusta toteuttaa yli 20 laboratoriota ympäri maailmaa, ja siinä on mukana myös suomalaispotilaita. Tulevaisuudessa Palotie uskoo migreenille altistavia geenejä löytyvän satoja tai jopa tuhansia. Palotie itse työskentelee tutkimuksen eteen sekä Helsingissä että Bostonissa.

 

Potilaan geenit voivat olla avain lääkityksen valintaan

Tällä vuosituhannella geenitiedon tuottaminen ihmisperimästä on ollut Palotien mukaan läpimurto sekä lääketieteelliselle että luonnontieteelliselle tutkimukselle.

Tulevaisuudessa muutamien altistavien geenien perusteella voitaisiin osata laskea potilaan muidenkin geenien todennäköisyyttä osana migreenialttiutta. Tällaiseen menetelmään tarvittaisiin noin 200 000 potilasta ja puolimiljoonaa verrokkia, mikä siintää vasta vuosien päässä tulevaisuudessa.

”Tyypillisesti tutkimustuloksista pillerin kehittämiseen kestää vähintään kaksikymmentä vuotta. Ensin tähtäämme siihen, että pystyisimme potilaan oman geeniprofiilin perusteella valitsemaan hänelle sopivan lääkityksen”, Palotie sanoo.

Geneettisen tutkimuksen taloudellinen vaikutus on merkittävä, sillä migreeni on yhteiskunnalle yksi kalleimmista neurologisista sairauksista menetettyjen työtuntien ja sairauden yleisyyden vuoksi. Migreenin geneettinen tutkimus voi laajentaa ymmärrystä aivojen häiriömekanismeista ja samalla muista aivosairauksista.

”Aivot reagoivat häiriöihin vain muutamalla tavalla, joista kipu ja näköhäiriöt ovat tyypillisimmät. Aivojen häiriöreaktiomekanismien ymmärtämisestä laajemmin voisi olla hyötyä muidenkin sairauksien ymmärtämiselle”, Palotie sanoo.

Kohtauksellisten aivosairauksien tutkiminen on Palotien mukaan vaikeaa. Mielenkiintoisinta tutkimuksessa olisi edetä migreenille altistavista geenilöydöksistä sairauden täsmälliseen diagnoosiin.

”Aivot ovat huonosti ymmärretty elin kehossamme. Käytännössä ne tekevät meistä kuitenkin sen lajin, mikä me olemme”, Palotie sanoo.

 

Teksti, kuva ja video: Niina Kellinsalmi

Migreeni

  • Oireita ovat usein muun muassa määrätyn ajan kestävä toispuoleinen ja sykkivä päänsärky sekä pahoinvointi. Tavallinen päänsärky ei ole sama asia kuin migreeni.

  • Jaetaan muun muassa auralliseen ja aurattomaan migreeniin. Auralliseen migreeniin saattaa liittyä esioireita, jotka ovat useimmiten näköhäiriöitä.

  • Migreeni on yksi väestömme tavallisimmista neurologisista sairauksista.

Viimeksi muokattu 11.7.2016
Seuraa meitä:
FacebookSlideshareTwitterYoutube
VAIHDE 029 533 5000
KIRJAAMO 029 533 5049
FAKSI 029 533 5299
   
SÄHKÖPOSTI etunimi.sukunimi@aka.fi
AUKIOLO Arkisin 8.00-16.15
   
HENKILÖHAKU »
YHTEYSTIEDOT, LASKUTUS  JA
REKISTERISELOSTEET»
KYSYMYKSET JA PALAUTE »