Ruoansulatuskanavan syövistä löytyi uusi geenimuutoksia aiheuttava mekanismi

8.6.2015

Helsingin yliopiston ja Karoliinisen instituutin tutkijat ovat löytäneet uuden, geenien säätelyalueille mutaatioita aiheuttavan mekanismin. Tutkimus on julkaistu arvostetussa Nature Genetics -tiedelehdessä.

Helsingin yliopistossa toimivaa Suomen Akatemian Syöpägenetiikan huippututkimuksen yksikköä johtavan akatemiaprofessori Lauri Aaltosen ja professori Jussi Taipaleen johtamassa tutkimuksessa havaittiin, että CTCF-proteiinia sitovat genomin kohdat mutatoituvat poikkeuksellisesti paksusuolen syövissä. 

Tutkijat tarkastelivat yli kahdensadan paksusuolisyöpää sairastavan potilaan genomeja ja havaitsivat, että tietyissä hypermutatoivissa kasvaimissa CTCF-proteiinin sitoumakohtiin kerääntyy vain vähän mutaatioita, kun taas toisessa kasvainryhmässä sitoumakohtiin kerääntyy poikkeuksellisen paljon juuri tietyntyyppisiä mutaatioita.

CTCF on tärkeä geenien ilmentymistä ja genomin rakennetta säätelevä proteiini, ja sen oikean genomiin sitoutumisen uskotaan olevan tärkeä tekijä syövän kasvussa. Tutkimus antoi viitteitä, että nyt havaittu ilmiö esiintyy usein tunnettujen syöpägeenien, kuten TP53 ja BRAF, mutaatioiden kanssa, mutta havaitun ilmiön täsmälliset syyt ja seuraukset ovat tärkeitä jatkotutkimusten aiheita. 

Sitä genomin osaa, joka ei koodaa proteiineja, on tutkittu syöpägenetiikassa varsin vähän. Ei-koodaava alue voi kuitenkin sisältää paljon sellaisia muutoksia, joilla on merkitystä syöpäkasvaimen kehittymisessä. 

”Tutkimuksemme tulos oli täysin odottamaton; löytämämme säätelyalueet ovat yhtä usein geenimutaatioiden kohteina kuin varsinaiset tunnetut syöpägeenit. Löydös on erittäin merkittävä ja paljastaa syöpägenomin toiset kasvot – tutkijoilla riittää kuitenkin vielä työtä muutosten syiden ja seurausten ymmärtämisessä”, Aaltonen sanoo.

Nature Genetics -lehdessä 8.6.2015 julkaistua tutkimusta rahoittivat muun muassa Jane ja Aatos Erkon säätiö ja Suomen Akatemia.

Lähde: Helsingin yliopiston tiedote

Linkki tiedotteeseen: https://www.sttinfo.fi/release?releaseId=29145795

Lisätietoja

  • Akatemiaprofessori Lauri Aaltonen, puh. 040 443 5041, sähköposti: lauri.aaltonen(at)helsinki.fi
Viimeksi muokattu 8.6.2015
Seuraa meitä:
FacebookSlideshareTwitterYoutube
VAIHDE 029 533 5000
KIRJAAMO 029 533 5049
FAKSI 029 533 5299
   
SÄHKÖPOSTI etunimi.sukunimi@aka.fi
AUKIOLO Arkisin 8.00-16.15
   
HENKILÖHAKU »
YHTEYSTIEDOT, LASKUTUS  JA
REKISTERISELOSTEET»
KYSYMYKSET JA PALAUTE »