Alzheimerin taudin riskiä lisäävän geenin vaikutus luultua suurempi

26.3.2015

Kansainvälinen tutkimusryhmä on tunnistanut useita Alzheimerin taudin riskiä lisääviä muutoksia ABCA7-geenissä. Tutkimukset Alzheimerin tautiin jo aikaisemmin liitetyltä 76 geenialueelta paljastivat ABCA7-geenissä useita toiminnallisia muutoksia, jotka yhdessä kaksinkertaistavat Alzheimerin taudin riskin. Tutkimukseen on osallistunut Itä-Suomen yliopiston Alzheimerin taudin tutkimusryhmä, ja sitä on rahoittanut Suomen Akatemia.

Kyseessä on merkittävä löydös, sillä viimeaikaisissa koko perimän kattavissa tutkimuksissa Alzheimerin tautipotilailla on löydetty lähinnä matalan riskin muutoksia, joiden riskivaikutus on ainoastaan 10–20 prosenttia. Lisäksi Itä-Suomen yliopiston ja Helsingin yliopiston tutkimusryhmien yhteistyönä pystyttiin selvittämään ABCA7-geenimuutosten toiminnallisia vaikutusmekanismeja Alzheimerin taudin synnyssä ja kehityksessä solupohjaisia tutkimusmalleja hyödyntäen.    

Alzheimerin tauti on yleisin dementiaa aiheuttava monitekijäinen muistisairaus, jonka kansanterveydellinen sekä kansantaloudellinen merkitys kasvaa väestön ikääntymisen myötä. Geenitaustan tunteminen on erittäin tärkeää etsittäessä keinoja Alzheimerin taudin ennaltaehkäisemiseksi, uusien hoitojen kehittämiseksi sekä taudin solutason vaikutusmekanismien ymmärtämiseksi. Alzheimerin taudin geneettisten syntymekanismien selvittäminen on ollut suuren mielenkiinnon kohteena viime vuosina ja merkittävää edistystä on tapahtunut koko perimän kattavien riskigeenikartoitustutkimusten myötä.

Nature Genetics -tiedelehdessä julkaistussa tutkimuksessa hyödynnettiin aikaisemmista, koko perimän kattaneista riskigeenikartoitustutkimuksista saatuja tuloksia Alzheimerin tautiin liittyvien geenimuutosten tunnistamiseksi 76 geenistä. Tutkimuksessa keskityttiin erityisesti geenien toimintaa estäviin muutoksiin (loss-of-function). Islantilaisessa väestössä tehdyn alustavan geenikartoituksen perusteella havaittiin solujen lipidikuljetusta säätelevässäABCA7-geenissä muutoksia, jotka estävät geenin toimintaa proteiinitasolla. Näiden muutosten esiintyvyys oli merkittävästi korkeampi Alzheimerin tautipotilailla kuin terveillä kontrollihenkilöillä. Saadut tulokset varmennettiin muissa riippumattomissa potilas-kontrolliaineistoissa, myös itäsuomalaisessa tutkimusaineistossa. Vaikka löydetyillä ABCA7-geenimuutoksilla on huomattava vaikutus Alzheimerin taudin riskiin (~200 %), on niiden yleinen esiintyvyys kuitenkin tutkituissa väestöryhmissä erittäin matala (<1 %). 

Nyt saadut geneettiset sekä mekanistiset tulokset ABCA7-geeninvaikutuksista Alzheimerin taudissa edesauttavat toiminnallisten jatkotutkimusten suunnittelua ja kohdentamista. Tämä puolestaan mahdollistaa uusien lääkeainekohteiden tunnistamisen sekä tautia paremmin ennakoivien biomarkkereiden ja yksilöllistetyn lääketieteen sovellusten kehittämisen.

Lisää aiheesta

Lähde: Itä-Suomen yliopiston tiedote

Lisätietoja

Lisätietoja:

  • Professori Mikko Hiltunen, p. 040-3552014, mikko.hiltunen (at) uef.fi, Itä-Suomen yliopisto, Biolääketieteen yksikkö, Kuopio
  • Dosentti Henri Huttunen, p. 044-2750672, henri.huttunen (at) helsinki.fi, Helsingin yliopisto, Neurotieteen tutkimuskeskus, Helsinki
  • Dosentti Annakaisa Haapasalo, p. 040-3552768, annakaisa.haapasalo (at) uef.fi, Itä-Suomen yliopisto, Kliininen yksikkö – Neurologia, Kuopio
  • Professori Hilkka Soininen, p. 040-5735749, hilkka.soininen (at) uef.fi, Itä-Suomen yliopisto, Kliininen yksikkö – Neurologia, Kuopio
Viimeksi muokattu 26.3.2015
Seuraa meitä:
FacebookSlideshareTwitterYoutube
VAIHDE 029 533 5000
KIRJAAMO 029 533 5049
FAKSI 029 533 5299
   
SÄHKÖPOSTI etunimi.sukunimi@aka.fi
AUKIOLO Arkisin 8.00-16.15
   
HENKILÖHAKU »
YHTEYSTIEDOT, LASKUTUS  JA
REKISTERISELOSTEET»
KYSYMYKSET JA PALAUTE »