Uusi perinnölliselle rintasyövälle altistava geenimuutos tunnistettu suomalaisesta väestöstä 

9.10.2014

Suomalaisessa tutkimuksessa havaittiin yhteys perinnöllisen rintasyövän ja FANCM-geenin välillä.

Dosentti Heli Nevanlinnan johtamassa tutkimuksessa seulottiin korkean riskin rintasyöpäsuvuissa tunnistettuja potentiaalisia rintasyöpään liittyviä geenimuutoksia suuressa aineistossa suomalaisia syöpäpotilaita ja väestöverrokkeja. Tulosten perusteella DNA:n korjauksessa toimiva FANCM-geeni on uusi keskikorkean riskin rintasyöpäalttiusgeeni, ja sen tietty mutaatio kasvattaa rintasyöpään sairastumisen riskiä kantajallaan kaksinkertaiseksi. Mutaatio lisää erityisesti riskiä sairastua rintasyövän aggressiiviseen alatyyppiin, jonka suhteen riski kasvaa noin nelinkertaiseksi.

Tutkimusta rahoittavat muun muassa HYKS:n tutkimusrahasto, Suomen Akatemia, Nordic Cancer Union, Sigrid Juséliuksen säätiö ja Syöpäsäätiö.

Tutkimuksessa mutaatio löytyi noin kolmella prosentilla rintasyöpäpotilaista.

– Tulosten varmentamiseksi ja niiden kliinisen merkityksen selvittämiseksi tarvitaan vielä laajempia tutkimuksia – on esimerkiksi tärkeä selvittää, onko tällä geenillä yhteys myös munasarjasyövän riskiin, Nevanlinna sanoo.

Tutkimuksen tulokset on julkaistu Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) -tiedelehden verkkoversiossa 6.10.2014.

Perinnöllisen rintasyöpäalttiuden geneettiset syyt tunnetaan vielä toistaiseksi melko huonosti, vaikka länsimaissa noin 10 prosenttia rinta- ja munasarjasyövistä johtuu perinnöllisistä syistä. Tunnetut korkean ja keskikorkean riskin geenit kuten BRCA1, BRCA2, CHEK2 ja PALB2 selittävät vain noin kolmanneksen suvuittaisesta rintasyöpäriskistä.

– Nykykäsityksen mukaan jäljelle jäävä osuus perinnöllisestä rinta- ja munasarjasyöpäalttiudesta voi johtua useiden geenien yhteisvaikutuksista tai periytyvistä, harvinaisista geenimuutoksista toistaiseksi tuntemattomissa geeneissä. Myös oman ryhmäni tulokset tukevat tätä käsitystä, ja ne myös korostavat DNA:n korjausgeenien merkitystä rintasyövässä, Nevanlinna kertoo.

Nyt julkaistun tutkimuksen Nevanlinnan ryhmä teki yhteistyössä Tampereen ja Turun yliopistojen sekä Reykjavikin yliopistosairaalan ja Minnesotan Mayo-klinikan tutkijoiden kanssa.

Dosentti Nevanlinnan tutkimusryhmä toimii Helsingin yliopistollisessa keskussairaalassa Naistenklinikan tutkimuslaboratorion yhteydessä ja Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa. Ryhmä tekee tiivistä yhteistyötä HYKS:n kliinisen genetiikan yksikön ja syöpäkeskuksen kanssa.

Lisätietoja:

Dosentti Heli Nevanlinna
Sähköposti: heli.nevanlinna@hus.fi

Viite:

Kiiski, JI, Pelttari, LM, Khan, S, Freysteinsdottir, E, Reynisdottir, I, Hart, S, Shimelis, H, Vilske, S, Kallioniemi, A, Schleutker, J, Leminen, A, Bützow, R, Blomqvist, C, Barkardottir, RB, Couch, F, Aittomäki, K, Nevanlinna, H.(2014) Exome sequencing identifies FANCM as a susceptibility gene for triple-negative breast cancer. PNAS. Published online before print. doi: 10.1073/pnas.1407909111
http://www.pnas.org/content/early/2014/10/02/1407909111.full.pdf+html 
 

Lähde: Helsingin yliopiston viestintä 

Seuraa meitä:
FacebookSlideshareTwitterYoutube
VAIHDE 029 533 5000
KIRJAAMO 029 533 5049
FAKSI 029 533 5299
   
SÄHKÖPOSTI etunimi.sukunimi@aka.fi
AUKIOLO Arkisin 8.00-16.15
   
HENKILÖHAKU »
YHTEYSTIEDOT, LASKUTUS  JA
REKISTERISELOSTEET»
KYSYMYKSET JA PALAUTE »