EN

Laminopatiasairauksien syntymekanismi selvitetty

Lihaskudosta heikentävien laminopatiasairauksien syynä ovat tuman rakennemuutosten aiheuttamat geenien ilmentymishäiriöt. Amerikkalais-suomalaisen tutkimuksen tulokset julkaistiin hiljattain Nature-lehdessä. Suomalaisten osuutta on tehty muun muassa Suomen Akatemian rahoituksella.

Laminopatiat, kuten esimerkiksi Emery-Dreifussin lihasdystrofia ja laajentava kardiomyopatia ovat pääasiassa lihaskudokseen vaikuttavia perinnöllisiä sairauksia. Laminopatioiden taustalla on virhe geeneissä, jotka koodittavat solujen tumalevyn tärkeitä rakenneosia eli lamiineja tai lamiineihin sitoutuvia proteiineja. Esimerkiksi LMNA-lamiinigeenistä on löydetty useita eri sairauksia aiheuttavia mutaatioita.

Äskettäin Nature-lehden ennakkoversiossa julkaistu amerikkalais-suomalainen tutkimus yhdistää kaksi aiemmin esitettyä teoriaa laminopatioiden synnystä ja osoittaa, että tuman rakenteen muutokset häiritsevät geenien ilmentymistä.

"LMNA-geenin mutaatioiden vuoksi tumalevyyn kuuluva emeriiniproteiini esiintyy solussa väärässä paikassa. Emeriini säätelee tuman aktiinia, ja aktiini vuorostaan vaikuttaa MKL1-proteiiniin. MKL1:n tehtävänä on aktivoida transkriptiota säätelevää SRF-proteiinia", akatemiatutkija Maria Vartiainen Helsingin yliopiston Biotekniikan instituutista selittää tapahtumaketjua.

Jos tumalevyllä ei ole tarpeeksi emeriiniä, MKL-proteiini ei pysty aktivoimaan SRF-proteiinia riittävän tehokkaasti. Näin lihaskudoksen toiminnassa tärkeiden SRF-proteiinin kohdegeenien ilmentyminen vähenee. Tämä selittääkin, miksi laminopatiat vaikuttavat pääasiassa lihaksissa.

Tutkimuksen tulokset tuovat toivoa laminopatioista kärsiville potilaille tunnistamalla uusia tekijöitä, jotka vaikuttavat näiden sairauksien syntymekanismiin. MKL1-proteiinin toiminnan palauttaminen laminopatiasoluissa saattaa olla hyvä kohde hoitomuotoja suunniteltaessa.

Tutkimus tehtiin yhteistyössä Cornellin ja Helsingin yliopistojen tutkijoiden välillä. Suomessa vastuullinen tutkija on Maria Vartiainen, joka työskentelee Biotekniikan Instituutissa ja tutkii tuman aktiinin vaikutusta geenien ilmentymisen säätelyyn. Suomessa tutkimusta rahoitti Suomen Akatemian lisäksi Sigrid Juselius säätiö.

Linkki:

Chin Yee, Diana E. Jaalouk, Maria K. Vartiainen & Jan Lammerding. Lamin A/C and emerin regulate MKL1–SRF activity by modulating actin dynamics http://www.nature.com/nature

Lähde: Helsingin yliopiston tiedote

Seuraa meitä:
FacebookSlideshareTwitterYoutube
VAIHDE 029 533 5000
KIRJAAMO 029 533 5049
FAKSI 029 533 5299
   
SÄHKÖPOSTI etunimi.sukunimi@aka.fi
AUKIOLO Arkisin 8.00-16.15
   
HENKILÖHAKU »
YHTEYSTIEDOT, LASKUTUS  JA
REKISTERISELOSTEET»
KYSYMYKSET JA PALAUTE »