Uusi Alzheimerin taudin riskigeeni löydetty

(23.03.12)

Itä-Suomen yliopiston kliinisen lääketieteen neurologian tutkimusryhmä on osallistunut koko genomin kattavaan riskigeenikartoitukseen Alzheimerin taudin uusien riskigeenien löytämiseksi.

Alzheimerin tauti on yleisin dementiaa aiheuttava monitekijäinen sairaus, jonka kansanterveydellinen sekä kansantaloudellinen merkitys on huomattava väestön ikääntyessä. Alzheimerin taudin geneettisten riskitekijöiden tunnistaminen on tärkeää etsittäessä keinoja sairauden ennaltaehkäisemiseksi sekä uusien, tautia paremmin ennakoivien biomarkkereiden kehittämiseksi. Viimeaikaiset koko genomin kattavat riskigeenitutkimukset suurissa potilas-kontrolliaineistoissa ovat mahdollistaneet keskeisimpien Alzheimerin taudin riskigeenien järjestelmällisen tunnistamisen.

Nyt Molecular Psychiatry -tiedelehdessä julkaistussa tutkimuksessa löydettiin uusi Alzheimerin taudin riskigeeni FRMD4A (FERM domain containing 4A) käyttäen koko genomin kattavaa haplotyyppianalyysiä. Kyseisessä geenissä identifioitu haplotyyppi eli kolmen alleelin yhdistelmä lisäsi merkittävästi riskiin sairastua Alzheimerin tautiin. Alzheimerin taudin patogeneesin kannalta tärkeää on se, että FRMD4A-geenin geneettiset muutokset vaikuttivat plasman Ab-peptiditasoihin. Yleisesti ottaen tiedetään, että Ab-peptidiä kertyy Alzheimerin tautipotilaiden aivoihin, mikä puolestaan aiheuttaa hermosolujen tuhoa. Tutkimusaineisto käsitti useita eurooppalaisia ja yhdysvaltalaisia potilas-kontrolliaineistoja.

Nyt löydetty FRMD4A-geeni on yhdessä jo aikaisemmin identifioitujen APOE-, CLU-, BIN1-, PICALM-, CR1-, ABCA7-, MS4A6A-, MS4A4E-, CD33- sekä CD2AP-geenien kanssa keskeisimpiä Alzheimerin taudin riskiin vaikuttavia geneettisiä tekijöitä. On oletettavaa, että edellä mainittuihin riskigeeneihin liittyvät jatkotutkimukset mahdollistavat uusien lääkeainekohteiden identifioinnin sekä uusien, tautia paremmin ennakoivien biomarkkereiden kehittämisen.

Tutkimus on osa Suomen Akatemian rahoittamaa Alzheimerin taudin uusien riskigeenien geneettinen ja toiminnallinen karakterisointi -tutkimusprojektia, Itä-Suomen yliopiston rahoittamaa UEF-Brain-kärkihanketta sekä Kuopion yliopistollisen sairaalan rahoittamaa tutkimushanketta.

Lisätietoja:

  • Dosentti Mikko Hiltunen, 040 3552 014
  • Professori Hilkka Soininen, 017 173 012

Lähde: Itä-Suomen yliopisto

Seuraa meitä:
FacebookSlideshareTwitterYoutube
VAIHDE 029 533 5000
KIRJAAMO 029 533 5049
FAKSI 029 533 5299
   
SÄHKÖPOSTI etunimi.sukunimi@aka.fi
AUKIOLO Arkisin 8.00-16.15
   
HENKILÖHAKU »
YHTEYSTIEDOT, LASKUTUS  JA
REKISTERISELOSTEET»
KYSYMYKSET JA PALAUTE »