Heikki Tarkkila
3. sija, Kansainvälinen sarja
Heikki Tarkkila
The Search for Migraine Genes. Finemapping a Previously Identified Locus on Chromosome 10q22
(Tekijän oma suomennos otsikosta
Migreenigeenien etsintä
Aiemmin kromosomista 10q22 löydetyn lokuksen hienokartoitus)
Kilpailutyö
Heikki, 18, opiskelee Helsingin Suomalaisessa Yhteiskoulussa.
Heikki tarttui työssään teknis-tiedollisesti vaativaan haasteeseen: hän pääsi kilpailutyönsä kautta osallistumaan uusien geenien löytämisprosessiin ja uudehkon migreenilokuksen hienokartoitukseen. Migreeniä koko ikänsä sairastanut Heikki on ollut jo pitkään kiinnostunut genetiikasta ja migreenin periytymisestä. Niinpä hänelle oli luontaista tiedustella mahdollisuutta tutkimuksen tekemiseen Helsingissä Aarno Palotien migreeniä tutkivassa ryhmässä Biomedicumissa, Suomen Genomikeskuksessa
Migreeni on perinnöllinen oireyhtymä, jota sairastaa 10-12 prosenttia aikuisväestöstä. Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että migreeni on monitekijäinen tauti, mutta migreenigeenejä ei ole kuitenkaan vielä löydetty. Migreenin aiheuttavat geneettiset tekijät joko yksin tai yhdessä ympäristötekijöiden kanssa. Tutkimuksessa kromosomin 10 valikoidulle alueelle tehtiin hienokartoitus ja ilmeni, että tämä kromosomialue voi olla merkittävässä roolissa migreenin taudin aiheuttajana. Heikin tutkimuksen johtopäätöksenä on, että migreenille altistavia geenejä saattaa sijaita kromosomissa 10. Kyseessä ovat mahdollisesti geenit KCNMA1 ja NRG3, joita ei ole aiemmin liitetty migreenin syntyyn.
Arvioijien kommentit Heikin työstä
Heikin työ on tasokas ja hyvin tehty kokonaisuus. Työssä kuvataan tutkimuksen tausta hienosti ja esitetyt johtopäätökset ovat loogisia. Kilpailutyön lähteinä on käytetty korkeatasoisia tieteellisiä julkaisuja. Heikki on omaksunut hyvin työssä käytetyt molekyyligeneettiset analyysimenetelmät.
Työ on toteutettu vaativasta aiheesta yhteistyössä Helsingin yliopiston kanssa ja se on edellyttänyt tekijältään oma-aloitteisuutta ja sitoutuneisuutta haastavaan tutkimusprosessiin. Tekijä on asettanut tutkielmalleen realistiset tavoitteet, jotka hän täyttää hyvin. Heikki käsittelee vaativaa aihettaan asiantuntijan ottein ja hänen tulosten analysointinsa on kypsää ja kriittistä.
Heikin harrastukset
Heikki harrastaa tennistä, partiota, juoksemista, suunnistusta ja lukemista.