STK17B - uusi geeni immuunivälitteisten sairauksien taustalla?
27.11.2012
Suomalaisesta väestöstä noin 5 % sairastaa immuunivälitteisiä sairauksia, kuten astmaa, tyypin 1 diabetesta, nivelreumaa ja multippelia skleroosia. Immuunivälitteisten sairauksien syntymekanismit tunnetaan yhä puutteellisesti, mutta niiden uskotaan johtuvan perinnöllisten (geneettisten) ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta. Immuunivälitteisissä sairauksissa ihmisen puolustuskyvystä vastaava immuunijärjestelmä aktivoituu virheellisesti, jolloin normaalisti elimistöä puolustavat mekanismit aiheuttavatkin kudostuhoa ja voimakkaitakin oireita.
Immuunivälitteisten sairauksien taustalla voi olla autoimmuniteetti, jolloin immuunijärjestelmä aktivoituu virheellisesti elimistön omia rakenteita vastaan, tai esimerkiksi liioitellun voimakas reaktio ympäristön vieraita molekyylejä vastaan (allergiat). Elimistö suojautuu autoimmuniteetilta siten, että ihmisen puolustusjärjestelmän solut eivät normaalisti reagoi elimistön omia kudoksia vastaan. Kuitenkin puolustusjärjestelmän solujen kehittyessä muodostuu myös soluja, joista osa tunnistaa elimistön omia kudoksia – eli ne ovat autoreaktiivisia. Autoreaktiiviset solut voivat vaurioittaa elimistön omia kudoksia, ja siksi koko puolustusjärjestelmän toiminnan on oltava tarkoin säädeltyä.
Säätelymekanismeihin kuuluu puolustusreaktion luonnollinen vaimentuminen, kun tulehdus on parantunut. Aktiivisemmin elimistöä suojaavat eräänlaiset säätelijä-solut, jotka hillitsevät tulehdusreaktioita laajenemasta liiallisiin kudostuhoa aiheuttaviin mittakaavoihin. Puolustusjärjestelmän soluissa, mm. ”T-soluissa”, ilmentyy myös säätelymolekyylejä, jotka rajoittavat soluja toimimasta liian aktiivisesti. Viat säätelymolekyyleissä johtavat lisääntyneeseen alttiuteen autoimmuunisairauksille.
Professori Riitta Lahesmaan johtamassa tutkimusprojektissa on kartoitettu uusia ihmisen T-solujen kehittymiseen vaikuttavia geenejä. Tavoitteena on selvittää, mitkä geenit vaikuttavat näiden solujen kehittymiseen, sekä liittyykö geenien poikkeava toiminta alttiuteen immuunivälitteisille sairauksille. Yksi ryhmän löytämistä geeneistä oli STK17B, jonka FT Riikka Lund havaitsi toimivan poikkeuksellisesti T-solujen kehittyessä allergisista reaktioista vastaavaksi solualatyypiksi. Löydöksen kannustamana STK17B-geeni valikoitiin jatkotutkimuksiin, ja tähänastiset tulokset ovat lupaavia.
Kuvassa vasemmalla Riikka Lund ja jutun kirjoittaja Tiina Ruuska.
STK17B-geeniä on tutkittu aiemmin hiirillä, jolloin on havaittu yhteys geenin toiminnalla ja hiirten alttiudella saada autoimmuunisairaus: jos geeni ei toimi eli ole aktiivinen, hiirten alttius autoimmuunisairauksille vähenee. Hiiritutkimuksista saatua tietoa ei voida suoraan soveltaa ihmisiin, minkä vuoksi jatkotutkimus ihmisen soluilla ja immuunijärjestelmässä on erityisen tärkeää geenin merkityksen selvittämiseksi. Jäämme mielenkiinnolla odottamaan tuloksia Riitta Lahesmaan tutkimusryhmästä: onko STK17B-geeni avain vielä tuntemattomien immuunivälitteisten sairauksien syntymekanismien ratkaisemiseksi?
Lisätietoja:
Teksti: Tiina Ruuska, Turun yliopiston lääketieteellinen tiedekunta/ Kliininen tutkijalinja
Kirjoitus on osa Turun yliopiston tutkijakoulun (UTUGS) ja Suomen Akatemian ”Tieteen popularisointi – näin kerron tutkimuksestani” -kurssin juttusarjaa.
Lisätietoja: http://www.utu.fi/tutkimus/tutkijakoulu/Courses_Spring2013.html
