Hannes Lohi
Kotieläingenetiikka avaa kehityksen saloja
6.11.2008
Ihmisen perimän kartoitushanke jää suurena merkkipaaluna tieteen historiaan. Kartoituksen mukana syntyi uusia työkaluja geenitutkimukseen ja uusien riskigeenien tunnistusvauhti eri sairauksiin on kasvanut kiihtyvällä vauhdilla. Jokainen geenilöytö on aina merkittävä, sillä se avaa ovet varhaisdiagnostiikkaan ja syvälle solun sisään yksityiskohtaiseen tautimekanismien tarkasteluun. Tämä kaikki tarvitaan uusien lääkehoitojen kehittämiseksi. Yhä realistisemmaksi nousee myös ajatus henkilökohtaisesta lääketieteestä, jossa perimän yksilöllinen vaihtelu voidaan testata ja huomioida pillerivalintoja ja tautiriskiä arvioitaessa.
Omaa perimäämme ovat seuranneet laboratoriosta tutut jyrsijämallit, hiiret ja rotat ja tietysti apinaserkkummekin. Tällä hetkellä sekvensaattorit eri puolilla jauhavat uutta perimää liki kolmestakymmenestä eri nisäkkäästä. Geenitiedon määrä kasvaa eksponentiaalisella nopeudella ja tarjoaa uusia kiehtovia mahdollisuuksia eri lajien väliseen vertailuun. Mikä tekee nisäkkäästä nisäkkään eikä matelijaa tai lintua? Vesinokkaeläimestä (platypus) löytyy näitä kaikkea ja sen äskettäin valmistunut perimä tuo varmasti jo osittain vastauksia edelliseen kysymykseen.
Ihmisen kannalta ehkä merkittävimpiä uusia valmistuneita tai valmistuvia perimähankkeita lienevät koti- ja seuraeläimet: naudat, kanat, lampaat, possut, hevoset sekä koirat ja kissat. Nämä kesytetyt kotieläimet ovat kulkeneet jo vuosituhantisen taipaleen kanssamme ja poikkeavat luonnoneläimistä jalostuksen osalta. Jalostuksella olemme muokanneet niiden rakennetta, toimintaa ja luonnetta vastaamaan paremmin omia tarpeitamme. Raju jalostus on väistämättä muokannut myös kotieläinten perimää ja eriyttänyt samankin lajin jopa satoihin eri rotuihin.
Rodunjalostus on paljastanut huikean ilmiasunkirjon esimerkiksi koirilla. Koirat eroavat koon, rakenteen, värin, karvan, luonteen ja käyttäytymisen suhteen enemmän kuin kaikki muut koiramaiset eläimet yhteensä. Valtaisa rotukirjo ja rotuhistoriaan liittyvät erikoisuudet ovat muokanneet kotieläinten perimät geenitutkimuksen kannalta edulliseen muottiin. Geenejä on joutuisa paikantaa eri ominaisuuksiin. Tähän kun lisätään jalostuksen myötä rotuihin rikastuneet erilaiset perinnölliset sairaudet - joita tunnetaan useita satoja lähes jokaisesta kotieläimestä - voidaan puhua merkityksellisistä sekvensointihankkeista.
Kotieläimet tarjoavat ainutlaatuisen mahdollisuuden huikeisiin geenilöytöihin olipa kyseessä sitten rakenteeseen, käyttäytymiseen tai sairauksiin liittyvät kysymykset. Esimerkkinä mainittakoon äskettäin Science-lehdessä julkaistu koirien karvattomuusgeeni, jonka tunnistuksessa olimme mukana. Löytö avaa aivan uusia polkuja hampaiden ja karvojen varhaiskehityksen selvittämiseen.
Koirat, kissat, lehmät ja muut kotieläimet kärsivät useimmiten samoista perinnöllisistä sairauksista kuin ihmiset. Kotieläimet ovat jyrsijöihin verrattuna fysiologisesti lähempänä omia elintoimintojamme ja mallintavat sairauksia paremmin kuin esimerkiksi hiiret. Relevanteista tautimalleista on aina pula ja nyt tätä aukkoa ovat täyttämässä rakkaat lemmikkimme ja erikokoiset tuotantoeläimet. Lampaasta saadaan siis muutakin kuin villaa ja lehmät voivat tarjota pian muutakin kuin lypsykoneelle töitä. Olemme itse rakentaneet Euroopan suurimman DNA-pankin koirille ja kissat ovat menossa piikille. Perimähankkeiden myötä koti- ja seuraeläingenetiikan merkitys biolääketieteessä kasvaa.
Merkityksen kasvaessa myös tutkimusresurssien ja voimavarojen tulee kasvaa. Suomessa kotieläintutkimusta tehdään tällä erää hajallaan eri tiedekunnissa ja sektorilaitoksissa. Hankkeita löytyy eläinlääketieteellisestä, lääketieteellisestä ja maa- ja metsätaloustieteellisistä tiedekunnista sekä maa- ja elintarviketalouden tutkimuskeskuksesta. Kokonaisuus on hajallaan ja yhteistyössä on kehittämistä. Yliopistouudistuksen myötä tiedekuntarakenteetkin saattavat elää ja tässä kohtaa voimavarojen keskittäminen uudelleen organisoimisen kautta olisi varmasti kaikkien etu.
Yliopistouudistuksen yhteydessä olisi nyt varmaan oikea hetki pohtia koti- ja seuraeläintutkimuksen pitkäntähtäimen suuntaviivoja ja tavoitteita Suomessa laajemminkin. Perimähankkeet tarjoavat uusia työkaluja tuotanto- ja lemmikkieläinten jalostukseen ja niiden yhteiskunnallinen merkitys on suuri. Eläinten hyvinvoinnin merkitys korostuu. Lääketiede puolestaan hyötyy uusista tautimalleista erilaisiin sairauksiin. Tiiviin yhteistyön lisäksi tarvitaan uusia DNA-pankkeja, tietokantoja ja resursseja näytteiden käsittelyyn, geenitiedon tuottamiseen ja soveltamiseen poikkitieteellisesti kaikkien hyödyksi.
Lähtökohdat kotieläinten laajamittaiselle geenitutkimukselle ovat Suomessa erinomaiset. Keskittämisellä, oikeiden painopistealueiden valitsemisella ja yhteistyön tiivistämisellä luodaan mahdollisuudet kansainväliseen eliittiin tälläkin tutkimussaralla.
Hannes Lohi
Kirjoittaja on molekyyligenetiikan professori ja koirien geenitutkimusryhmän johtaja Helsingin yliopistossa.