Kun mahdoton tuli mahdolliseksi
29.10.2009
Professori Leena Peltonen-Palotie on tehnyt uraauurtavaa työtä selvittäessään ihmisen sairauksien geneettistä ja biokemiallista taustaa. Akateemikoksi lokakuussa nimitetty Peltonen-Palotie on kulkenut alan tutkimuksen eturintamassa siitä asti, kun ensimmäinen ihmisgeeni koodattiin vuonna 1978.
”Se oli fantastista. Laboratoriossa kävi tutkijoita esitelmöimässä siitä, kuinka ihmisen perimää voidaan nyt lukea samalla tarkkuudella kuin banaanikärpäsen perimää. Kaukainen haave oli yhtäkkiä täyttä totta”, kuvailee Peltonen-Palotie tunnelmiaan.
Tuolloin hän oli juuri väitellyt professori Kari Kivirikon johtamasta Suomen Akatemian kollageenitutkimusyksiköstä ja aloitteli post doc -kauttaan legendaarisen sidekudostautien tuntijan Darwin Prockopin opissa Rutgers Medical Schoolissa New Yorkissa. Sittemmin, ilman sen suurempaa urasuunnittelua, hän vaihtoi tutkimusaiheensa proteiineista geeneihin – eikä ole katunut.
Ihmisgenetiikan kehitys on ollut huikeaa. Enää ei tutkita vain yksittäisiä geenejä, vaan koko perimän vaikutusta tautien syntyyn. Tietoa hyödynnetään monien sairauksien ehkäisyssä ja hoidossa, ja mitkä ovatkaan näkymät: ihmisen koko perimä voidaan lukea läpi varsin huokealla, ”vuoden, parin sisällä puhutaan varmaan jo 1 000 dollarista”.
”Minulla on ollut tavattoman hyvä onni, kun olen saanut olla mukana juuri tässä kehityksen vaiheessa, sen ensi askeleista saakka. Olen osunut historiallisesti oikeaan aikaan ja paikkaan”, sanoo Peltonen-Palotie, yksi maailman tunnetuimmista ja arvostetuimmista geenitutkijoista.
Geenitutkijan aarreaitta
Tutkimuksissaan Peltonen-Palotie on hyödyntänyt mestarillisesti suomalaisten ainutlaatuista geeniperimää.
”On ollut luksusta tehdä tutkimusta Suomessa ja suomalaisilla aineistoilla. Ainutlaatuisia ovat paitsi geenit, myös maamme vuosikymmenien mittaiset tietorekisterit, näytekokoelmat ja ennen kaikkea suomalaisten pyyteetön halu osallistua tutkimuksiin.”
Ja tulokset puhuvat puolestaan: Peltonen-Palotien tutkimusryhmä on tunnistanut muun muassa suomalaisten ikiomaan tautiperintöön ja yleisiin kansantauteihin, kuten laktoosi-intoleranssiin, MS-tautiin, skitsofreniaan, lihavuuteen ja sydänsairauksiin, liittyviä geenimuutoksia. Tutkijat ovat selvittäneet myös niitä molekyylitason mekanismeja, jotka lopulta johtavat ihmisen sairastumiseen.
On syntynyt vahvaa perustaa uusille diagnostisille testeille ja taudinkantajien seulonnoille.
Tällä hetkellä geenitutkimuksen ”kuuma asia” on ihmisen perimän entistä yksityiskohtaisempi selvittäminen. Meneillään on laaja kansainvälinen 1 000 genomin hanke, jonka tuhannesta sekvenoitavasta genomista peräti sata on suomalaisia.
”Kun sekin tieto on käytettävissä, ymmärrämme entistä paremmin, kuinka perimä ja ympäristö puhuvat keskenään ja miksi ihmiset esimerkiksi lihovat tai masentuvat.”
Keitaita autiomaassa
”Lääkärin työtähän tämä tavallaan on: selvitän mikä menee väärin solussa ja kudoksessa, kun ihminen sairastuu”, sanoo alun perin lastenlääkäriksi aikonut geenitutkija.
Tutkimusta hän pitää palkitsevana, koska siinä, toisin kuin monissa muissa töissä, asioihin on mahdollista syventyä perusteellisesti – joskin arki voi toisaalta olla välillä ”aika puuduttavaa ja kärsivällisyyttä vaativaa”.
Väitöskirjan valmistumien on aina sykähdyttävä hetki, merkkipaalu, ”keidas autiomaassa”. Se konkretisoi nuoren ihmisen monen vuoden työn, sanoo professori Peltonen-Palotie, jonka suuriin ansioihin kuuluu myös kokonaisen uuden geneetikkosukupolven kouluttaminen. Hän on ohjannut Suomessa ja Yhdysvalloissa yhteensä noin 70 väitöskirjaa.
Samalla tavalla hienolta tuntuu, kun jokin muu iso työ valmistuu, löytyy uusi geeni tai selviää sairauden syy.
Yksittäisten saavutusten listalla hän arvostaa erityisesti sitä, että suomalaiset tutkijat ovat kyenneet selvittämään kaikki suomalaisen tautiperinnön geenimuutokset. Missään muualla ole pystytty vastaavaan.
”Yleisemmistä taudeista hyvä esimerkki on suomalaistutkijoiden löytämä laktoosi-intoleranssin geenimuutos, jota jahdattiin ympäri maailmaa. Se on tällä hetkellä eniten tehty diagnostinen DNA-testi.”
Tähtihetkiä Suomessa ja maailmalla
Akateemikko Leena Peltonen-Palotien CV on lähes käsittämätön: Lukuisia professuureja ja muita merkittäviä tehtäviä sekä suomalaisissa että ulkomaisissa tutkimusorganisaatioissa. Suomen Akatemian Tautigeenien tutkimuksen huippuyksikön ja pohjoismaisen geneettisten sairauksien huippuyksikköverkoston vetäminen. Toimiminen Maailman geenitutkijoiden järjestön HUGO:n presidenttinä – ensimmäisenä naisena. Euroopan tiedeneuvoston (ERC) hallituksen jäsenyys. Yhdysvaltain kansallisen tiedeakatemian lääketieteen instituutin jäsenyys…
Vuodet 1998–2002 Peltonen-Palotie vietti Yhdysvalloissa, kun Kalifornian yliopistoon perustettiin hänen johdollaan suuri geenitutkimuskeskus. Seuraavaksi oli vuorossa akatemiaprofessuuri Suomessa. Vuonna 2007 tie vei jälleen maailmalle, sillä Sanger-instituutti, Euroopan johtava genomiikan tutkimuslaitos, kutsui geenitutkijamme viideksi vuodeksi Cambridgeen johtamaan Ihmisgenetiikan ohjelmaa.
”Ulkomaan pestit ovat olleet upeita aikoja, hienoja ammatillisia tunnustuksia, mutta ne ovat olleet tähtihetkiä myös perheelle”, johon kuuluvat aviomies, professori Aarno Palotie sekä lapset, Laura (27) ja Kristian (22).
Maailmalla tai Suomessa, mutta kaikissa vaiheissa korvaamattomia ovat olleet myös suomalaiset yhteistyökumppanit, lisää Peltonen-Palotie, joka työskentelee Cambridgen lisäksi Suomen molekyylilääketieteen instituutissa (FIMM) tutkimusjohtajana.
”Kahdessa maassa työskentely antaa mahdollisuuden luoda tiukkaa yhteistyötä huippupaikkoihin. Se avaa myös upeita koulutusmahdollisuuksia nuorille ja vähän kokeneemmillekin suomalaistutkijoille. Sangerissa suomi alkaa olla jo toinen virallinen kieli, niin moni tutkija on lähtenyt täältä sinne.”
Intuitio johdattaa
Peltonen-Palotien tutkimusryhmään kuuluu Suomessa yli 30 ja Sanger-instituutissa noin 20 uran eri vaiheissa olevaa tutkijaa.
Tässä joukossa, kuten hyvässä ryhmässä yleensäkin, on monenlaisia ihmisiä. Ahkeruus on tärkeää, mutta se ei yksin riitä. Tarvitaan intohimoa ja rohkeutta. Luovuus kukoistaa vain ympäristössä, jossa ihmiset syttyvät työstään.
”Aina löytyy niitä, jotka haluavat nollata toisen mielikuvituksen ja innostuksen, mutta pitää vain luottaa omaan intuitioonsa. Jos uskoo rohkeasti siihen, mitä aikoo tehdä ja lujalla tahdolla tekee, niin se onnistuu.”
Peltonen-Palotien mukaan ryhmä muokkautuu ennen kaikkea yksilöidensä kautta, sillä tutkijat kasvattavat toinen toisiaan. ”Väitän, etteivät ihmiset tule tänne viikonloppuisin ja iltaisin pelkästään, koska haluavat sen geenin löytyvän tai jutun valmistuvan. Jopa suurin osa tulee, koska täällä on kivaa, tämä on myös sosiaalinen yhteisö.”
Ryhmän vetäjän tehtävänä on ”maalata taivaskuva ja saada ihmiset uskomaan, että mahdotonkin on mahdollista”.
Palkittu ja arvostettu
Tunnustuksena saavutuksistaan Leena Peltonen-Palotielle on myönnetty monia arvostettuja tiedepalkintoja, kuten Anders Jahre, Matti Äyräpää ja Erik Fernström, sekä kunniatohtorin ja -professorin arvonimiä niin koti- kuin ulkomaisissa yliopistoissa.
Akateemikon arvon hän vastaanotti lokakuussa 2009. ”Kyllä se pysäytti – ajatella, että joku arvostaa työtäni näin paljon. Haluaisin nähdä tämän Suomen kansan kiitoksena, ja siitä olen hyvin ylpeä.”
Teksti: Paula Böhling
Kuvat: Jukka Rapo (henkilökuva) ja Kari Likonen