Suomalaisläpimurto kohdun myoomien geenitutkimuksessa

Akatemiaprofessori Lauri Aaltosen tutkimusryhmä on tehnyt merkittävän läpimurron kohdun lihaskasvainten eli myoomien geenitutkimuksessa. Maailman arvostetuimpiin tiedelehtiin kuuluva Science julkaisi tutkimuksen torstaina 25.8.

Helsingin yliopiston genomibiologian tutkimusohjelman tutkijoiden läpimurto tehtiin kohdun myoomien geenitutkimuksessa. Nämä kohdun hyvänlaatuiset sileälihaskasvaimet ovat ihmisen yleisimpiä kasvaimia, joiden on arvioitu esiintyvän jopa 60 prosentilla naisista 45 ikävuoteen mennessä.

Vaikka myoomat ovat hyvänlaatuisia kasvaimia, ne aiheuttavat usein kantajilleen hankalia oireita, kuten poikkeavan runsasta kuukautisvuotoa ja anemiaa, vatsakipuja, sekä joskus myös hedelmättömyyttä. Myoomat ovat tärkein yksittäinen syy kohdunpoistoihin.

Myoomien yleisyydestä huolimatta niiden kehitykseen johtavista tekijöistä on tiedetty varsin vähän. Myoomien geneettistä taustaa selvittääkseen tutkimusryhmä sekvensoi kaikki yli 20 000 ihmisen geeniä 18 kasvaimesta. Tulokset, jotka varmistettiin uudessa yli 200 myooman materiaalissa, paljastivat hyvin spesifisiä mutaatioita geenissä nimeltä MED12. Tutkituista kasvaimista peräti 70 prosentilla esiintyi mutaatioita tietyssä osassa tätä geeniä.

MED12-geenin tuottaman proteiinin tiedetään osallistuvan yleisen geeninilmentymisen säätelyyn. Myoomissa havaitut MED12-mutaatiot keskittyvät hyvin pienelle alueelle, joten on todennäköistä, että MED12-proteiinin toiminta näissä kasvaimissa häiriintyy hyvin spesifisellä tavalla.

Näin tarkan mutaatiokohdan löytyminen suurimmasta osasta myoomista antaa poikkeuksellisen hyvän lähtökohdan suunnitella kohdennettuja lääkehoitoja näiden yleisten kasvainten kasvun hillitsemiseksi.

"Olisikin hyvin suuriarvoista, jos edes osa potilaista saisi näin helpotusta oireisiinsa ja kohdunpoistojen tarve vähenisi", akatemiaprofessori Lauri Aaltonen toteaa.

Hän varoittaa kuitenkin liiallisista odotuksista: "Vaikka löydös on jättiläisharppaus myoomien synnyn syiden selvittämisessä ja voidaan nähdä askeleena kohti niiden kasvua hillitsevien lääkkeiden kehittämistä, se on kuitenkin vasta ensimmäinen askel hyvin pitkässä prosessissa. Toivokaamme, että tuo matka on nyt alkanut."

Lisätietoja antaa akatemiaprofessori Lauri A. Aaltonen, Helsingin yliopisto, sp.lauri.aaltonen@helsinki.fi

Lähde: Helsingin yliopiston tiedote