Dysleksian ja lukutaidon neurobiologia

Hankkeen johtajat: JUHA KERE^1,2, EERO CASTRÉN³, PERTTU LINDSBERG^4,5 

¹Lääketieteellisen genetiikan osasto, Helsingin yliopisto, ²Karolinska Institutet, ³Neurotieteiden tutkimuskeskus, Helsingin Yliopisto, ⁴Neurologian osasto, Helsingin yliopisto, ⁵Helsingin yliopistollinen keskussairaala HYKS 

Lukihäiriö eli dysleksia on kliinisesti ja yhteiskunnallisesti tärkeä oppimishäiriö. Se määritellään odottamattomaksi lukutaidon oppimisen vaikeudeksi huolimatta normaaleista aisteista, älykkyydestä sekä olosuhteista ja motivaatiosta. Lukihäiriö esiintyy 4-6%:lla kouluikäisistä lapsista. Sen neurobiologia on vasta viimeaikoina alkanut hahmottua, perustuen ensimmäisten geenien tunnistamiseen. Konsortiomme koostuu kolmesta asiantuntijasta, joiden tutkimusalueet täydentävät toisiaan: monitekijäiset taudit ja geenien tunnistaminen (Kere), hermosolujen muovautuvuus ja kehitys (Castrén), sekä hermosolujen korjausmekanismit ja kliininen neurologia (Lindsberg). Yhdistämme nämä erikoisosaamisalueet löytääksemme ratkaisuja neurobiologian nopeasti kehittyvän uuden tieteenalan uraa uurtaviin kysymyksiin.  

Konsortion päämääränä on tunnistaa neurobiologinen perusta, geenit, proteiinit ja hermoradat, jotka vaikuttavat merkittävästi korkean tason kognitiivisten toimintojen, lukutaidon ja lukihäiriön kehittymiseen. Tarkempina tavoitteinamme on 1) tunnistaa uusia geenejä, jotka kasvattavat dysleksian riskiä; 2) tunnistaa näiden geenien välisiä säätelyvaikutuksia sekä proteiinien välisiä biokemiallisia vuorovaikutuksia; 3) tutkia näiden geenien ilmentymistä ihmisen ja hiiren aivojen kehityksessä; 4) määrittää aivoalueita ja hermoratoja, joilla on tärkeä rooli näissä prosesseissa ja tutkia valikoitujen geenien ja proteiinien normaalia toimintaa aivojen kehityksessä, sekä 5) tutkia niiden tehtävää aivovaurion jälkeisessä muovautuvuudessa ja korjautuvuudessa.  

Dysleksian geneettisen taustan selvittäminen on merkittävää sekä kliiniseltä että tieteelliseltä kannalta. Dysleksian diagnosointia voidaan tarkentaa uusien geenivarianttien avulla, mikä saattaa myös auttaa potilaiden diagnostisessa ja terapeuttisessa alaryhmittelyssä. Uudet geenilöydökset vahvistavat käsityksiämme jo tunnetuista biokemiallisista reaktioketjuista tai paljastavat uusia mekanismeja, joilla on osuus dysleksian patogeenisessä prosessissa. Dysleksian ilmiasuun kuuluu muutoksia monimutkaisissa aivotoiminnoissa, joiden ymmärtäminen avaa uusia mahdollisuuksia neurofysiologian ja evoluution tutkimiseen.

 Yhteystiedot: juha.kere(at)helsinki.fi, puh. +46 734 213 550