Professori Leena Palotie

Perimän tiedosto aukeaa: unelmat ja uhkakuvat valloillaan

Professori Leena Peltonen-Palotie, Helsingin yliopisto, Kansanterveyslaitos ja UCLA School of Medicine

Ihmisen perimän kartoitushanke on edennyt ennusteita nopeammin, osittain myös kaupallisen kilpailun siivittämänä ja ensimmäinen versio perimän läpiluvusta on jo valmistunut. Tämän vuoden loppuun mennessä arvioidaan myös 100 muun lajin perimän olevan läpiluettuina ja löydettävissä tietokannoissa.

Perimän uusi tieto tuottaa aivan uuden tarkkuustason ihmisen kasvun, kehityksen ja myös sairauksien ymmärtämiselle. Tilannetta on verrattu alkuaineiden jaksollisen järjestelmän keksimiseen, mikä paljasti kemiallisten reaktioiden salat. Geenitiedosto muodostaa biologian jaksollisen järjestelmän, joka luo pohjan eri lajien elintoimintojen molekyylitason selvittämiselle. Geenien sisältämä massiivinen tiedosto on kuitenkin ensin ymmärrettävä, informaatio on muutettava tiedoksi. Tähän tarvitaan uutta tieteenalaa, bioinformatiikkaa, jonka kehittäminen on yliopistojen tämän hetken koulutuksen ja tutkimuksen suuria haasteita. Pelissä on myös kaupallisesti paljon, perimän tietojärjestelmän ymmärtäminen tuottaa aivan uusia välineitä myös informaatioteknologian käyttöön. Elektronisten mikrosirujen maailmasta siirrytään biosirujen maailmaan – Euroopan ja Suomen on välttämätöntä olla kehityksessä mukana.

Avautuva tieto perimästämme tuottaa mahdollisuuden ymmärtää molekyylitasolla monia olemuksemme piirteitä, joiden biologisesta taustasta meillä on ollut vain epämääräinen käsitys. Geeneissämme kooditetaan reagointinopeuttamme, temperamenttiamme, musikaalisuuttamme ja alttiuttamme sairastua useimpiin iän myötä ilmaantuviin sairauksiin. Mahdollisuus lukea tätä tietoa koetaan helposti uhkakuvana, riskinä geneettisestä determinismistä, johon emme yksilötasolla voi vaikuttaa ja joka voi johtaa ihmiskunnan jakoon perimältään parempiosaisiin ja huonompiosaisiin tarjoten välineet geenitietoon perustuvalle diskriminaatiolle. Tämä käsitys perustuu pinnalliseen ymmärrykseen geenitiedon todellisesta merkityksestä. Geeneihimme on taltioitu ihmisen satojen miljoonien vuosien kehityshistorian eri vaiheet, niissä siirtyy biologinen informaatio sukupolvelta toiselle. Geenitiedon avautuminen on jo nyt paljastunut perimämme ainutlaatuisen yksilöllisyyden. Geenitieto muokkaa meistä jokaisesta yksilön, se ei kuitenkaan sanele tulevaisuuttamme. Me synnymme varustettuna tietyillä biologisilla valmiuksilla, kynä ja paperi kädessämme, mutta jokaisen on itse päätettävä miten valmiuksiaan käyttää – millaisen tarinan kirjoittaa.

Myös tautigeenien suhteen perimämme on vuosimiljoonien lajin valintapaineen tuloksena varsin demokraattinen. Jokainen meistä kantaa perimässään satoja tautigeenejä. Perimältään parempia tai huonompia yksilöitä ei ole ja useat tautigeenit ovat olleet selkeän hyödyllisiä kehityshistoriamme aikana. Geenitiedon väärinkäyttö ja kauhukuvat eugeniikan mustasta menneisyydestä, eivät heijasta genetiikan lipsumista yhteiskunnan kontrollin ulkopuolelle vaan hallitusvallan lipsumista yhteiskunnan kontrollin ulkopuolelle. Oikein käytettynä geenitieto auttaa meitä ymmärtämään yksilöllisyyttämme, ihmisen kasvua, kehitystä ja sairastumista tarkkuustasolla, josta aiemmin emme osanneet edes unelmoida. Tämä tarkkuus heijastuu myös tulevaisuuden sairauksien täsmällisessä ennaltaehkäisyssä ja varhaishoidossa lisäten mahdollisuuksiamme parantaa ja helpottaa ihmisen elämää. Vauraiden länsimaiden ja kansainvälisten päättäjien velvollisuus on huolehtia siitä, että geenitiedon lupaukset hyödynnetään globaalisti – myös maissa joilla ei ole varaa maksaa patentoiduksi ehdotetuista geenitiedoista tai sille nojaavista keksinnöistä.

lpeltonen@mednet.ucla.edu