Suomalainen mitokondriotautien ja ikääntymisen huippuyksikkö

Huippuyksikössä tutkitaan mitokondriotauteja – monimuotoista, yllättävän yleistä tautiryhmää, jota yhdistävät mitokondrioiden toimintaviat. Toistaiseksi tauteihin ei ole tarjolla parannuskeinoja.

Mitokondrioita kuvataan usein solujen "voimalaitoksiksi", mutta niille löytyy yhä uusia rooleja aineenvaihdunnassa, solunvälisessä signaloinnissa ja kehityksessä. Mitokondrioiden toiminta riippuu geeneistä, jotka sijaitsevat kahdessa solun osassa: tuman kromosomeissa ja erillisessä mitokondrioperimässä, joka sijaitsee organellin sisällä.

Useimmiten mitokondriotaudit ilmenevät niissä elimissä ja kudoksissa, jotka ovat kaikkein riippuvaisimpia energiansaannista. Niitä ovat sydän, aivot, lihakset ja siittiöt.

Tutkimustyön tavoitteet

Huippuyksikkö tutkii geenejä, proteiineja ja mekanismeja, jotka liittyvät mitokondrioiden DNA:n kahdentumiseen ja korjaukseen sekä DNA:n jakaantumiseen tytärsoluihin. Lisäksi tutkitaan näiden mekanismien häiriöitä tautien taustalla. Päätavoitteena on kartuttaa tietoa mitokondriotautien solutason mekanismeista ja kehittää taudeille hoitoja.

Tautimekanismeja tutkitaan käyttäen viljeltyjä soluja ja malliorganismeja, esimerkiksi hedelmäkärpäsiä, jotka kantavat mitokondrioiden toimintaan liittyviä geenivirheitä. Tautimallien kantamat geenivirheet muistuttavat potilailla tavattuja geenivirheitä, ja siten niiden avulla voidaan tutkia, kuinka sairauksien etenemiseen voitaisiin vaikuttaa. Mitokondrioiden perimään kertyy geenivirheitä myös normaalin ikääntymisen myötä. Niiden arvellaan liittyvän moniin ikääntymisen mukanaan tuomiin piirteisiin. Huippuyksikössä tutkitaan myös sitä, miten nuo geenivirheet vaikuttavat solujen elinkykyyn.

Tutkimusryhmien tavoitteena on 1) kehittää, tutkia ja hyödyntää mitokondriotautimalleja Drosophila-hedelmäkärpäsessä sekä tutkia mitokondrioiden roolia ikääntymisessä; 2) tutkia neurodegeneratiivisten mitokondriotautien mekanismeja ja kehittää niiden hoitoa erilaisten tautimallien avulla; 3) tutkia mitokondrioiden perimän ylläpitoa ja tautimutaatioiden vaikutuksia siihen, biokemian ja solujen kuvantamisen keinoin; 4) tutkia mitokondrioiden solunsisäistä dynamiikkaa ja käyttää genetiikan keinoja paljastamaan mekanismeja, jotka säätelevät erilaisten mitokondrio-DNA-molekyylien jakaantumista tytärsoluihin solun jakautumisessa ja jotka saattavat olla keskeisessä osassa ikääntymisprosesseissa.

Yksikkö käyttää perustutkimuksen keinoja selvittääkseen näkökohtia, joilla on suuri merkitys kliiniselle lääketieteelle ja potilaiden hyvinvoinnille. Keskeisenä tavoitteena on käyttää tautimalleista saatua tietoa hoitokeinojen kehittämiseen, hyödyntämään potilaita ja heidän perheitään.

Huippuyksikön organisaatio

Yksikköä johtaa akatemiaprofessori Howard Jacobs Tampereen yliopiston Lääketieteellisen teknologian instituutista. Yksikön muodostaa neljä tutkimusryhmää Helsingin ja Tampereen yliopistoista.

Yhteystiedot

Akatemiaprofessori Howard Jacobs, Tampereen yliopisto, Lääketieteellisen teknologian instituutti, p. (03) 215 7731, howard.t.jacobs(at)uta.fi

Lue juttu huippuyksikön tutkimuksesta Tietysti.fi-sivuilta.